喉软骨软化又叫先天性喉喘鸣，表现为间断性、低音调、吸气性喉喘鸣，用力吸气时喘鸣加重。男女发病率为2比1，出生后几天到几周后发病，最常见的是在出生后两周发病六个月时症状最为严重，之后稳定并逐渐缓解，一般18到24个月时症状消失。喉喘鸣在哭闹、进食及仰卧位时加重。中到重度患儿可伴有喂食困难、胃食管反流、生长停滞、发绀、间歇性完全阻塞或心力衰竭，极重度的可窒息死亡。
骨软化症的症状如下：
骨软化症初期一般不会有任何显著的临床症状，当病情程度加重时，会发展成一种持续性的、强烈的骨头疼痛。由于骨骼的强度降低，会导致骨折的发生，从而导致肢体的跛行和鸭步态，使患者出现梳头困难。胸膛变化可能会导致鸡胸，使患者出现心慌气短，肺活量降低，脊椎有可能侧曲，俯卧和翻转困难等问题。还可导致鸡心骨盆和三叶骨盆，导致分娩困难。此外，由于低磷血症，会导致肌肉虚弱，出现双手无法拿起重物，下肢无法负重的症状。
髌骨软骨软化症患者，会有以下这些临床表现：
1、膝关节疼痛，包括膝关节部位肿胀、疼痛、僵硬、膝关节怕冷等等，在上下楼梯、久坐或者是下蹲时疼痛的症状会更加严重。
2、关节活动功能受限，表现为膝关节无力、难以下蹲等等，也是很多髌骨软骨软化症患者会遇到的问题。
3、髌骨软骨软化症加重后，还有可能引发髌骨关节炎、半月板损伤等其他并发症。
注意饮食，适当锻炼，多晒太阳，可以预防佝偻病和骨质疏松。先天性骨质软化症，比较难以预防，后天骨软化症，例如维生素D、钙摄入不足、日照不足等，可以通过高钙，多晒太阳等方式来缓解。如果是由于疾病导致的骨软化症，需要定期检测血钙、25羟维生素D、血磷等，如果出现什么不正常的情况要及时去医院进行诊断和治疗。
膝前痛为髌骨软化症发病最早，表现最为明显。不少病人自述有膝盖骨背后或膝前的疼痛，此种疼痛于休息中缓解活动后加剧，或于平路行走中症状不显而上下楼疼痛加剧。
膝关节反复肿胀和积液是另外一种显著表现。病人常有反复发作、不明原因膝关节肿胀、积液，活动度大时肿胀和积液明显，在停止活动度一定时间内可缓慢消退。
此外髌骨软化症病人几乎毫无例外都有股四头肌乏力和萎缩现象，尤以骨内侧肌萎缩更甚。
髌骨软化是由于髌骨软骨面长期慢性劳损导致的急性髌骨软骨损伤，导致髌骨软骨肿胀、龟裂、破碎甚至脱落，从而导致髌骨软骨面的病理变化。髌骨软化症是一种常见的引起膝关节疼痛的疾病。髌骨软化症是膝关节软骨变性的主要原因，下坡、下蹲、下跪、久站、久蹲等，疼痛会加剧。髌骨软化症后期会出现严重的膝关节疼痛，严重影响患者的生存。