你好 新生儿苯丙氨酸偏高怎么办?怎么治疗啊

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你好 新生儿苯丙氨酸偏高怎么办?怎么治疗啊
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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廖春霞 主治医师 广西合浦县皮肤病医院皮肤科
擅长:皮肤病,性病,儿童保健,妇科
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病情分析: 你好,你陈述的是苯丙酮尿症,是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。
意见建议:可以使用专用的奶粉,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围,调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。不同类型有不同的治疗方法,具体诊疗要到医院在医生的指导下进行!
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何伟文 医师 个人诊所儿科
擅长:儿科、尤其擅长唐氏综合征、
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病情分析: 您好
根据您所描述的情况来看,要考虑苯丙酮尿症,是一种可以治疗的遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。 苯丙酮尿症是可以预防的。一是预防苯丙酮尿症的发病,二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭,若患儿父母再想要孩子,可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症,
意见建议:患有苯丙酮尿症应注意饮食治疗,不能进食含苯丙氨酸的食物
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