子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50％。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道约每2500名女婴中有1名患此病。此病无生育功能。
孩子会在9岁之前出现性发育征象，可认为是性早熟，在9岁以后出现第二性征是正常的。孩子出现第二性征，说明开始进入青春期。第二性征表现为睾丸容积增大，然后是阴茎增长增粗，出现胡须，腋毛，阴毛生长及声音低沉等成年男性体态特征，整个过程需5年以上。
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附睾炎会出现那种疼痛坠胀，影响精液质量，而导致男性的生育功能异常情况。到专业的泌尿外科来检查这个彩超和精液质量分析，这样才能做出一个明确的判断来选择药物干预的治疗方式。
子宫发育不好的情况，考虑和卵巢功能差，同时考虑不排卵的情况也是属于卵巢功能异常影响，建议应该积极选择内分泌情况检查，必要时选择配合雌孕激素等调经治疗较好，但是避免劳累，注意观察用药半年的情况是否有恢复月经。
用含有雌、雄、孕三种激素作用的药物治疗，治疗期间每三个月监测一次，有助于治疗卵巢功能的不全。饮食治疗，可以每天喝牛奶，多吃鱼、虾、豆类、蛋类，这些食物富含植物性雌激素，有助于改善因体内雌激素分泌不足对身体造成的影响。可以服用补养药物。瑜伽调理，通过特殊的瑜伽运动和呼吸，帮助疏通女性器官的气血，促进血液循环，有助于调整荷尔蒙的分泌。
