请问戈谢病有什么症状?

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医生您好,女儿被诊断患有戈谢病,我怎么以前从来没听说过?请问医生戈谢病有什么症状?平时我该注意哪些事项,如何治疗和预防?谢谢你的回答请问戈谢病有什么症状?
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孔凡荣 主治医师 锦州市中心医院内科 三级甲等
擅长:擅长消化道溃疡,消化道感染,消化道出血,消化道肿瘤...
你好,发病在婴儿时,表现为出生后即可有肝大脾大3~6个月时已很明显,有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。颈强直、角弓反张、四肢强直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作以及脑电图异常等。  
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小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状,累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。家长要及时带孩子去医院检查,然后对症治疗。同时要注意控制饮食规律。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

问题分析:本病是为常染色体隐性遗传病,是溶酶体贮积病中的一种,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。
意见建议:由于本病是遗传病,所以一般是先天获得的疾病,形成原因就是先天葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏所致,主要表现就是脾大以及肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起等严重的表现,严重就会导致瘫痪,一般采取药物治疗,比如葡糖脑苷脂酶治疗本病,以及骨髓移植等。

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擅长:内科、糖尿病、