甲基丙二酸尿症的小孩可以和正常的小孩一样吗?

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我叔叔的小孩有甲基丙二酸尿症,母亲是外地人,排除近亲结婚,6个月时,不能独坐,不会翻身,不会爬,不怎么爱笑,没精神,嗜睡,怀疑脑瘫。脑彩超显示一切正常,后又经武汉同济尿液分析检查出位甲基丙二酸尿症。请问甲基丙二酸尿症的小孩可以和正常的小孩一样吗?请问甲基丙二酸尿症的小孩可以和正常的小孩一样吗?
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汤忆翠 内科
擅长:红斑狼疮、内科其它
你好,甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。建议继续去检查治疗。
覃初丹 外科
擅长:心脏病、肝胆疾病
本症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。鉴于重症患儿或代谢性酸中毒急性发作期死亡率极高,临床高度怀疑时,可在确诊前进行治疗,如中止蛋白质摄入、静脉补液、肌注大剂量维生素B12。
向从梦 心理诊所
擅长:强迫症,抑郁症,焦虑症等
你好,目前已发现7种不同的酶缺陷类型,根据VB12试验治疗是否有效,临床分类为VB12有效型与无效型;近年来,尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症;由于患者临床表现个体差异较大,临床诊断困难,确诊需进行有机酸分析,根据具体类型治疗。
高嗣远 儿科
擅长:小儿腹泻、新生儿疾病
你好,对于这样的宝宝是不可能达到正常的,活多久都是未知数,除病因治疗可以做适当的康复训练,按摩等。甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面,为提高患儿的生存率与生活质量,须提高认识,早发现,早治疗。
医生
擅长:甲亢、肿瘤科痛风
你好,.不可能达到正常,能否生活自理现在无法预测,只能长大再看。需要分型,根据分型再决定如何治疗。能活多久都不能预测,第二胎再患此病的可能性为25%,建议生二胎的时候增加产检次数。祝你健康。
孙宗翰 五官科
擅长:口臭、五官科综合
你好,甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病;严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高;祝你健康。
相关问答

这种病属于遗传代谢病,通过检查基因序列,确定这种病的状况,但是很难治好,可以用药物维持,避免发病,需要终身服药,这种病,确诊,需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

这种疾病很难治好,需要在医生指导下给予药物治疗,轻症的预后良好,重症的需要定期复查,预防并发症。甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般来讲,孩子出现白带是不正常的。
白带是指阴道粘膜渗出物、宫颈腺体分泌物、子宫内膜体分泌物、女性性发育成熟后会出现的一系列分泌物,儿童性腺尚未发育,不会出现白带。孩子出现白带,不一定是白带,也有可能是因为生殖器炎症导致的炎症分泌物。建议带孩子去医院做一次分泌物检查,再结合具体的检查结果进行针对性的治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,得带状疱疹不可以和小孩睡,应该分开睡。具体分析如下:
带状疱疹后患者应与小孩分开睡觉,带状疱疹是一种常见的病毒性皮肤病,其症状为带状分布的疱疹,伴有明显的神经痛。带状疱疹的水泡里有疱疹病毒,和免疫能力低下的人接触,尤其是小孩,可能会使小孩受到感染,被传染上带状疱疹。为了小孩的安全,应该分开睡。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

小孩白天尿频、晚上正常可能是心理疾病引起的白天尿频综合症。具体分析如下:
这主要的原因是由于儿童在精神上受到诸如殴打、威胁、过分严厉等方面的影响而导致的心理问题,也有可能是因为尿路感染没有完全治疗,导致了神经功能紊乱。心理因素是最重要的。在治疗上,可以通过分散注意力、增强沟通、适当的教育和指导等方式来治愈。如果病情持续很久,可以服用山莨菪碱。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,小孩发育正常有以下标准:
小孩发育是否正常取决于五个因素:体重、身高、头围、胸部、牙齿的生长。新生儿的平均重量大概在3公斤,根据宝小孩早期的营养吸收情况,会有超过或者少于3公斤,之后宝宝的重量增长的规律就是:重量(公斤)=28。身高成长规则:年平均身高增加8厘米。头部:小孩出生一年以后会长大12公分,之后生长的速率会变得缓慢。新生儿的胸部尺寸一般在32cm左右,1周岁前后头部尺寸比胸部要大,1周岁以后胸部增长的速率要比头部高。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。