在确诊生长激素缺乏症前，对可疑患者，应先判断其是否为侏儒症病人。因为生长激素缺乏可能是一种内分泌疾病，而且这种病症往往比较隐匿，需要很长时间才能够确诊出来。一般一岁以内生长激素缺乏症，不易察觉，除非是特别严重，1岁时生长障碍，普遍表现并不特别突出，严重的甚至半年后出现，就有病人要测量身高的情况发生，再相对正常值比较，当患者身高低于正常身高的30%时，即可确定。
所以，必须从孩子出生之后，定期对其体格发育情况和生长发育状况做出一个大致的判断，这样才能够准确的作出诊断。还可采用某些计算公式，患者年龄约一至十二岁，公示为80加年龄乘5。也就是说只有超过这个年龄段，才可以认为该儿童属于生长激素缺乏型的疾病。小于值的30%即可测定，如小于20%，应注意多观察，特别是身体里生长激素，并有少量分泌者。
一经诊断后生长激素缺乏者，必须及时处理，选择生长激素替代治疗，或其他治疗手段。
生长激素缺乏症临床表现主要是身材偏瘦、身体器官发育较慢、身高低于同龄儿童等。
在发育成长期，身高增长速度低于4厘米，与同龄人相比，生长速度过慢。骨龄比同龄人会晚两年。身材匀称，长相偏小，鼻梁发育不全等。而且皮下脂肪比较丰满，体重和正常儿童相差不大或者略高，也有可能会出现面部长痣。生长激素缺乏、尿频、性发育障碍、阴茎过小等情况也会出现。还可能出现外甲状腺功能低下、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能系统异常等，甚至出现慢性肝肾疾病和骨质疏松症。
引起甲状腺功能减低，肾上腺萎缩，性器官发育障碍。低血糖发生率增加。颅内肿物较多见的为颅咽管瘤或鞍上和鞍内肿物，可先有生长落后逐渐显著，继之颅压增高出现头痛、呕吐、视力障碍和眼底改变等。
生长激素缺乏症，俗称矮小症，指儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的两个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第300分位数。测定血清、激素、生长激素水平时，也是明显降低的。
生长激素缺乏症是一种儿科比较常见的内分泌疾病。
生长激素是由垂体前叶产生的，它对人体的发育有很大的作用，GHIH会调节生长激素的释放，从而影响到IGF1的含量，而下丘脑的IGF1发育不全，会造成发育滞后，儿童由于缺少生长激素而造成的身体矮小。GHD是一种常见的儿童内分泌失调，以散发性为主，少部分为家系遗传病。患者需要及时就医治疗。
小儿生长激素缺乏，主要是由于各种原因导致的。垂体分泌生长激素水平不够，进而出现的一系列临床表现。在儿童骨骺线闭合之前，出现的生长激素偏少，有可能会导致孩子身材矮小，也就是通常所的矮小症。
