主要表现有：会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味，还容易有湿疹、呕吐、腹泻等，要保证宝宝正常生长发育，需要有各种营养素的供给，又要避免摄入过多的苯丙氨酸，应该立即治疗，治疗越早预后越好。
新生儿采足跟血是检查孩子身体是否有疾病，新生儿足跟血筛查指在新生儿出生72小时后，采集足跟血进行检查，而且新生儿充分哺乳后，对于各种原因，因早产、低体重儿提前出院等没有采血者，最迟不宜超过出院出生后20天。
是用来检查是否患有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的问题。新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。
来例假是一种正常的生理现象，临床上可以进行验血，不过最好不要来例假，毕竟来例假期间会有很多不便。
另外，临床上要做肝肾功能、甲状腺功能等方面的检测，一般都要空腹，如果只是做血常规或者临床HCG检测，就不要空腹了，这两个指标都不会有什么影响。一般都是做肝肾功能、甲状腺功能、血糖等常规检查，一般都是早上九点以前抽血，三点半以后才会有结果。
新生儿出生后要做足部抽血。主要检查的项目有：苯丙酮尿症，先天性甲状腺机能减退，肾上腺生殖器综合征，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。
有的医院会做甲亢、苯丙酮尿症等检查。这两种病症都是可以控制的，可以治愈，尽早的治疗，可以提高孩子的生活质量。这四个项目主要是抽血检查，另外两个项目是听力筛查和新生儿的综合检查。
这项检查是每个新出生的宝宝必须要做的一项检查，做它是非常有必要的。给孩子采足跟血做检查，是为了初步筛查苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减退症。孩子的检查结果是阳性，家长尽快带孩子进行进一步的检查，做明确的诊断，如果孩子确实有疾病，及时治疗，如果病情发现得比较早，治疗得比较及时，病情是可以缓解的。
