先天性心脏病最常见是患儿生长发育明显的落后、体重增长缓慢、体格瘦小，小婴儿表现为吃奶无力、容易出汗，在秋冬季节，这部分患儿可能反复的呼吸道的感染、反复的肺炎，一旦肺炎还容易发生心力衰竭。还有一大类的患儿生长发育不受影响，可能也不会经常有肺部的感染，但是这类患儿临床可看见口唇、手指、脚趾末端甲床青紫，一旦发现青紫，这类患儿常常是复杂型的先天性心脏病，需要到医院做超声心动图来明确的诊断。
治疗先天性心脏病主要是通过手术的方法来进行治疗，但是取决于先天性心脏畸形的范围及程度。如果是简单轻微的畸形，如缺损直径小，则对血流动力学无明显影响，可以终身不需任何治疗。严重的先天性心脏病，在出生后手术治疗。
先天性心脏病能自愈，如果是比较小的室间隔缺损，出生以后有自然闭合的可能，特别是发生于膜周部的时间隔缺损发生自然闭合的概率是非常高的，大多数情况发生于一周岁以内，最迟不超过四周岁。卵圆孔未闭大多数情况下在出生以后，5-7个月有自然闭合的可能。对于动脉导管未闭的孩子，出生以后一周岁以内也有自然闭合的可能。
治疗主要是施行外科手术纠正畸形。手术宜在学龄前进行。病情严重的需在婴儿期施行，病变轻者可不必手术，而采用内科治疗，包括防治心力衰竭、感染性心内膜炎、肺部感染等并发症。先天性心脏病儿通过内科治疗或外科手术治疗后，一般都可正常生长。
婴儿出生后皮肤是否持续地发紫。孩子是否有反复出现神志不清的情况。发育比同龄儿童明显迟缓，体重增加慢，体形消瘦，易出汗，若排除营养缺乏或佝偻病后，就极有可能是先天性心脏病引起的心功能不全。
