先天性肥厚性幽门狭窄是一种常见的新生儿疾病，其发病时间在出生后2-3周左右，通常不会有任何症状。
首先，孩子会出现呕吐，吐的是牛奶，不是胆汁，它胃部的一个出口，不会出现肥厚、梗阻的情况，也不会出现类似于胆汁的情况。检查发现上腹部有一个较硬的包块，然后可以通过彩超和上消化道造影来确定是否有一个小口。这是一种很明显的症状，每次进奶后都会有乳汁状的症状。
先天性肥厚性幽门狭窄的症状有胃部饱胀、上腹部触及质地如橄榄样的包块、脱水、消瘦、电解质紊乱等。
先天性肥厚性幽门狭窄是由于幽门肌肥厚和水肿引起的输出道梗阻。本病多见于婴儿出生后6个月内，病因尚不清楚，有家族集中的倾向。在成人发生幽门狭窄的患者，其儿童时期也有婴儿形式的肥厚性幽门狭窄，从而显示了遗传因素，可能会出现胃部饱胀、上腹部触及质地如橄榄样的包块、脱水、消瘦、电解质紊乱等临床症状。
先天性幽门狭窄可能是以下原因引起的。
先天性幽门螺杆菌感染是一种较为普遍的先天性幽门螺杆菌感染，其病因不明，主要与下列因素相关：
1、发育期间出现的幽门环状肌肉肥大；
2、感染病毒；
3、患者出生后，由于内分泌荷尔蒙的改变，引起了局部的环状肌肉增粗；此类儿童在出生后2~3个星期内会表现为恶心呕吐、进食后呕吐，呕吐中没有胆汁。
先天性幽门狭窄可通过以下几种途径进行治疗：
第1种，手术治疗。手术切除对先天性幽门狭窄的疗效最好，应用也最为广泛。可进行幽门肌切开术。又因为先天性幽门狭窄属先天性消化道畸形。用药达不到疗效。
第2种，可通过日常饮食调节的方法治疗。但因此种疗法治疗过程较长，且疗效不如手术治疗好，故不是优先选择的方法。
一般情况下，先天性幽门狭窄，患者可以通过手术治疗的方式进行改善，具体情况分析如下：
先天性肥大性幽门狭窄是一种器质性疾病，是一种不能用其他方法来治疗的器质性疾病，早期采用开腹手术，现在采用腹腔镜切除孩子的环状肌肉，对孩子的影响不大。此外，还可以通过儿童胃镜进入胃腔，在不损害儿童幽门周边粘膜的情况下，利用粘膜下隧道切开幽门肥厚环形肌。
先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。
