我老婆做的唐氏筛查其中18三体综合征年龄风险1:11000 ...

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我老婆做的唐氏筛查其中18三体综合征年龄风险1:11000 ,风险值1:1000,风险截断值1:350,医生建议遗传咨询。请问我们现在该怎办
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黄小瑛 医师 保密妇产科
擅长:妇科常见病多发病,子宫肌瘤的无创治疗,宫颈糜烂,产...
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病情分析: 唐筛是一种筛查先天性愚型的一种方法,但高危也不能说明就一定会患先天愚型,不过查出高危还是得引起重视,得进一步的检查,以排出先天愚型的可能性,建议到医院做一个羊膜腔穿刺来最后确诊。以后定期做产检,祝妈咪宝宝健康。
相关问答

唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

怀孕后进行唐氏筛查,18三体筛查是低度危险,开放性神经管畸形高危,说明发生神经管异常的可能性高,但不一定发生。检查不能判断是否畸形,只是说明发生几率高,妊娠20到24周进行超声检查,超声检查可以确定有无畸形,不用进行羊水穿刺。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查年龄高风险说明孕妇的年龄本身就是一个高危因素。
通常情况下,如果孕妈的年龄在35岁以上就称为高龄孕妇。所以高龄孕妈做唐氏筛查后的结果是不准确的,高龄孕妈需要进行无创DNA或羊水穿刺进一步确诊。同时高龄孕妈平时要多注意休息,不要过度劳累,平时多吃一些高蛋白食物以及多吃新鲜的水果蔬菜。定期到医院进行产检,确保胎儿是在健康成长。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查21三体综合征高风险,这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清,综合分析、判断、评估胎儿的具体情况,并不是百分之百的确定,还需要进一步做无创DNA的检查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60%-70%,神经管畸形85%。无创DNA抽取孕妇静脉血,检测胎儿染色体,准确率达99%,如果无创DNA提示高风险,下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺,准确率100%,但是羊水穿刺是有创操作,可以导致宫内感染,流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

如果唐氏筛查位于临界范围,那么就要做无创DNA进一步确诊,临界风险的本质还是低风险,只是接近于截断值。因此,对于唐氏筛查临界风险问题不大,并不是很严重,大部分孕妇通过无创DNA进行进一步的检查以后,胎儿绝大部分都是正常的,如果做了无创以后提示是高风险,那么就需要继续做羊水穿刺进行确诊。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮