唐氏筛查结果:唐氏综合征 年龄风险1:1100,风险值为:....

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唐氏筛查结果:唐氏综合征 年龄风险1:1100,风险值为:1:430,风险截断值为1:270,筛查结果为低风险,但建议遗传咨询;18三体综合征 年龄风险1:10000,风险值为:1:51000,风险截断值为1:350,筛查结果为低风险;开放型神经管缺陷为低风险,请问我这个唐氏筛查结果都是低风险,但为什么在唐氏综合征那里医生要说做遗传咨询呢,我有必要去做羊水穿刺吗?
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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苏英杰 医师 邢台市人民医院妇产科 三级甲等
擅长:不孕不育,子宫肌瘤,盆腔炎,无痛人流。
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病情分析: 唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。 1866 年,一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。 1959 年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。
游年书 主任医师 妇产科
擅长:女性不孕症、内分泌系统疾病的诊治和研究,专注妇产科...
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问题分析:您好,唐筛就是“唐氏综合症筛查”的简称,一般是在孕16周到孕20周之间做的一种检查,主要是筛查一种先天性染色体异常,唐氏患儿一般智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等,一般家族没有类似的疾病,可以不做筛查的
意见建议:建议可以去大医院或者三甲医院检查,多考虑医院设备专家资质等因素。
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李保龙 医师 深圳市龙岗区骨科医院内科 其他
擅长:高血压、心脑血管病
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指导意见:您好,根据您的检查结果看,还是有必要做羊水穿刺进一步检查的,注意放松心情,安心养胎,祝好孕。
相关问答

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:
1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。
2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

可以做一个进一步检查,可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查,如果经过二次检查结果还是属于高风险的话,要及时的做人流手术,因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液,来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹,也不需要憋尿,只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮