巨结肠的宝宝一般以顽固性便秘为主要症状，数日至数周之后排便一次。以后便秘愈来愈严重，腹部明显膨胀，胀得肚皮又薄又紧，甚至皮下青筋突出，腹大如鼓。患儿常常哭闹不安、拒食、呕吐，灌肠或服用泻药后，可伴有较多的气体和粪便排出，腹胀随即减轻，但过后便秘又复如初。
现在婴儿都会得巨结肠，巨结肠而是由于结肠的远端及直肠缺乏神经节细胞，导致该段肠管痉挛性狭窄的先天性肠道发育畸形。巨结肠的症状主要表现为呕吐、腹胀和便秘。如果孩子出生以后2~3天不排便或者排便延迟，可发生腹胀、呕吐的急性低位肠梗阻表现，大多数的婴儿在出生后12~24小时之内已经应该排胎便了。
一般情况下，先天性巨结肠临床表现为新生儿的急性完全性肠梗阻，年长儿、青少年和成年人的慢性便秘。具体分析如下：
通常来讲，先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是指病变肠段由于缺乏神经节细胞处于痉挛状态，导致肠内容物不能排出，近端结肠积聚粪便和气体，继而发生扩张、肠壁肥厚。对于新生儿患者来讲，其症状主要表现为出生后48小时不排胎粪，拒食，胆汁性呕吐等，此外，患者腹部膨隆，呼吸急促。而在年长儿童，青少年和成人可表现为慢性便秘，年长儿童会出现顽固性便秘，腹部膨隆，蠕动波易见，可扪及粪块儿。
巨结肠通常是因为先天性的肠壁内缺乏正常的神经节细胞，或者神经节细胞发育不良，导致该段的肠管肠蠕动减弱，从而使近端的肠管蠕动增强，导致肠壁肥厚扩张，形成宽大的肠管。
巨结肠的典型症状就是肠梗阻，可能会有顽固性便秘，伴有腹胀、呕吐等症状。
患有巨结肠的患儿，需积极清洁灌肠，缓解肠管病变，如果有炎症，需要在控制炎症之后，采取手术治疗。
一般情况下，巨结肠病的临床表现为：异常的排出，便秘，肠穿孔。具体内容如下：
一、胎儿排泄不正常，一般是在婴儿时期出现的，一般情况下，胎儿没有排泄，也不会排出大量的胎儿。
二、便秘：便秘是因为便秘长期不能自己大便，必须先进行一次灌肠。
三、肠穿孔是巨结肠最常见的疾病，因为新生的肠管很薄，如果积聚了足够多的排泄物，很可能会引起肠穿孔。
平时谨防食物中的过酸、过甜、过咸、过苦、过辛，不可使五味有所偏嗜。有吸烟嗜好的病人，应戒烟。饮食定时定量，长期胃痛的病人每日餐或加餐均应定时，间隔时间要合理。
巨结肠是小儿外科常见疾病。产前检查常表现为直肠或结肠扩张，出生后临床首先表现为胎便延迟。正常胎儿出生24小时内，排出墨绿色胎便，而巨结肠患儿24小时内无胎便排出，继而出现腹胀，呕吐，不吃奶等现象。
