唐氏筛查临界高风险说明宝宝患病的几率比较大，但不是说一定会患病，需要进一步检查，一般唐氏筛查临界高风险需要结合B超筛查结果进一步检查，B超没有异常可以做无创DNA，B超有轻微异常需要做羊水穿刺。在怀孕15到20周之间，年龄在35岁以下的都要求做唐氏筛查。
可以做一个进一步检查，可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查，如果经过二次检查结果还是属于高风险的话，要及时的做人流手术，因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。
唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60％-70％，神经管畸形85％。无创DNA抽取孕妇静脉血，检测胎儿染色体，准确率达99％，如果无创DNA提示高风险，下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺，准确率100％，但是羊水穿刺是有创操作，可以导致宫内感染，流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。
唐氏筛查21-三体高风险绝大多数考虑有染色体的异常，这个情况的出现多数考虑与遗传有关，也可能是基因突变造成的。孕妇在孕期的检查过程中，如果做唐氏筛查显示21-三体高危，需要根据情况进一步的检查，不必过于担心。建议孕妇应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。
还是有点严重的，三体综合征，即唐氏综合征，又称先天愚型，是由染色体异常而导致的先天性疾病。现在进行的唐氏筛查，提示是临界风险，说明孩子是有发育畸形的可能的。
唐氏筛查，结果是二十一三体临界风险，表明婴儿发生二十一三体综合征的风险值略微升高，并不是表明一定有二十一三体综合症，还是需要再进一步做其他的检查，可以做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。如果孕妇年龄超过了35岁，发生染色体异常的几率会大大增加，就需要做羊水穿刺检查。
