苯丙酮尿症,智力低下

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智力低下
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刘业生 医师 铁力市桃山镇振兴社区卫生服务站内科 一级甲等
擅长:高血压、冠心病、2型糖尿病、胃炎
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苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症,应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿,其精神发育迟缓就可以避免。
邢晓杰 主治医师
擅长:内科传染科老年病以及其他学科
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 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。
相关问答

新生儿苯丙酮尿症可以造成小孩智力发育低下,但未必是一定会造成智力低下,苯丙酮尿症是苯丙氨酸中某种酶缺乏,属于染色体类疾病,须进一步检查和确诊,一旦确诊应立即治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

问题分析:苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍疾病中常见的一种,属于染色体隐性遗传病,临床表现智力低下,癫痫发作和色素减少。
意见建议:诊断苯丙酮尿症的化验诊断,如果一旦确诊,应立即治疗,关键是减少苯丙氨酸摄入,饮食控制到青春期,终身治疗效果会更好,建议你去医院检查确诊后接受医生治疗。

赵金燕中医科唐山市中医医院
擅长:不寐,消渴瘿病,目赤肿痛,膝骨性关节炎

病情分析: 您好,考虑孩子的情况治疗上就是康复治疗,孩子的情况考虑必须积极康复治疗,短期不会见效的,药物治疗考虑效果不好的,家长必须有耐心康复治疗一段时间观察看看

刘书军医师儿科威县二院
擅长:小儿腹泻,厌食症