羊水穿刺查胎儿染色体数目和结构是否异常。
通常情况下，羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体。正常胎儿染色体的数目是23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，经过检查来判断胎儿为男性或者女性。在怀孕期间，孕妇应当定期去三甲医院进行产检，排除胎儿患病的可能性，防止引起不必要的伤害。
羊水穿刺21三体不建议将胎儿生下来。
孕妇在做完羊水穿刺后，如果结果表明有21三体综合征，胎儿有先天愚型的情况，一般不建议保留胎儿，避免生下来后增加家庭负担。建议孕妇在孕早期及时补充叶酸，可以预防胎儿发育畸形，平时注意饮食均衡，可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果，不要在有辐射的地方逗留，不可抽烟喝酒，养成良好的生活习惯，定期前往医院进行检查，排除胎儿发育异常。
胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
一般情况下，对21三体综合症的初步筛查是孕期唐氏筛查和无创DNA检查。如果出现高危结果，需要做羊水穿刺检查。羊水穿刺主要是通过提取羊水中的胎儿脱落细胞来分析胎儿染色体是否正常，如果羊水穿刺确定胎儿脱落细胞中有三条21号染色体，则可确诊胎儿为21三体综合症。这说明胎儿是唐氏儿，无法保留胎儿，必须放弃妊娠引产。
羊水穿刺对于孕妇和胎儿产生的影响如下:
羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体数目以及结构是否异常，常用于检查13-三体、18-三体、21-三体以及性染色体。孕妇在做羊水穿刺手术，可能会导致孕妇出现流产的可能性，若是孕妇在做完羊水穿刺手术后出现任何不适的症状，需要及时到正规的三甲医院进行检查。孕妇应当定期去医院进行产检，查看自身与胎儿的健康状态。
如果通过检查早期唐筛以及中期产筛提示高风险或者临界风险，或者是做无创DNA检查结果提示有异常，是需要进一步做羊水穿刺排除染色体疾病的。检查是在b超引导下用探针探入宫腔内抽出羊水再进一步检查的。
