唐氏综合症的筛查一般是在孕15-20周之间筛查比较的准确。筛查出来高风险并不是最终的一个确诊结果,所以即使是低风险也不是一定没有问题,高风险也不是一定就有问题。再过一个月左右在做一次筛查看看,如果仍是这种结果可以考虑终止妊娠。
唐氏筛查是第一次筛查,检测的准确度在65%。有些检测有危险,也不代表完全没有问题,没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确,而且这种检测是一种必须要进行的,18周岁以下,35周岁以下或者35周岁以下的女性,或者唐筛发现不正常,需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测,这两个检测的准确度在99%之上,但比较昂贵,通常不被怀孕的母亲所接受,而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险,在没有高危险的情况下,不宜进行羊水穿刺。
唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。
一般在早上十点钟之前抽血,当天下午便能出结果。如果在基层医院,基层医院本身不具备做该方面检查,可能涉及标本外送,时间较长,一般在3-5天出结果。唐氏筛查高危的人较多,唐氏筛查的阳性率大概在60%-70%左右,但并不是都为唐氏儿。唐氏筛查包括早期唐筛、中期唐筛。一般在9周-14周做早期唐筛,15周-20周做中期唐筛。
筛查结果是高风险也不用太担心,因为唐筛的假阳性率很高,结果高危不一定代表胎儿一定有问题,准妈妈可以做羊水穿刺或无创DNA来确诊。与羊水穿刺相比,无创DNA更安全,而且准确率达到99%以上,可以排除大部分唐筛假阳性的孕妇。所以如果孕妇对羊穿比较恐惧,可以先做无创DNA,结果仍然有问题再做羊水或脐血穿刺。
唐氏筛查检查报告有三种,一个是低风险,因为唐氏筛查是初步筛查,检出率大约在百分之六十到百分之七十。如果是低风险的报告,那么结果就是正常的,没有特殊原因就不再进一步检查。