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我现在26周,产检唐氏筛查结果

会员133854612 34岁 悬赏10元 已回复
我现在26周,产检唐氏筛查结果是好的,四维彩超时检查结果胎儿右侧鼻骨未显示,后做羊水穿刺进一步检查,检查结果是性染色体异常(XXY),请有没有人和我家情况一样啊?小孩还可以生下来吗?如果生下来以后会有什么后果啊?谢谢大家!
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张海锋 主治医师 衡水第五人民医院妇产科 二级
擅长:宫颈炎,盆腔炎,子宫肌瘤
已帮助用户: 21907
问题分析:你好,根据你的情况染色体异常,就是正常男性多了一条X染色体,为克氏综合征,这样的情况是不建议保留的
指导建议:这样的疾病为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。这种患者成年后表现为男性女性化,目前没有治疗方法,建议到正规三甲医院治疗,祝你健康,对于我的回复如果满意,劳烦评价,谢谢
相关问答

唐氏综合症的筛查一般是在孕15-20周之间筛查比较的准确。筛查出来高风险并不是最终的一个确诊结果,所以即使是低风险也不是一定没有问题,高风险也不是一定就有问题。再过一个月左右在做一次筛查看看,如果仍是这种结果可以考虑终止妊娠。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查是第一次筛查,检测的准确度在65%。有些检测有危险,也不代表完全没有问题,没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确,而且这种检测是一种必须要进行的,18周岁以下,35周岁以下或者35周岁以下的女性,或者唐筛发现不正常,需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测,这两个检测的准确度在99%之上,但比较昂贵,通常不被怀孕的母亲所接受,而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险,在没有高危险的情况下,不宜进行羊水穿刺。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般在早上十点钟之前抽血,当天下午便能出结果。如果在基层医院,基层医院本身不具备做该方面检查,可能涉及标本外送,时间较长,一般在3-5天出结果。唐氏筛查高危的人较多,唐氏筛查的阳性率大概在60%-70%左右,但并不是都为唐氏儿。唐氏筛查包括早期唐筛、中期唐筛。一般在9周-14周做早期唐筛,15周-20周做中期唐筛。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

筛查结果是高风险也不用太担心,因为唐筛的假阳性率很高,结果高危不一定代表胎儿一定有问题,准妈妈可以做羊水穿刺或无创DNA来确诊。与羊水穿刺相比,无创DNA更安全,而且准确率达到99%以上,可以排除大部分唐筛假阳性的孕妇。所以如果孕妇对羊穿比较恐惧,可以先做无创DNA,结果仍然有问题再做羊水或脐血穿刺。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查检查报告有三种,一个是低风险,因为唐氏筛查是初步筛查,检出率大约在百分之六十到百分之七十。如果是低风险的报告,那么结果就是正常的,没有特殊原因就不再进一步检查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮