地中海贫血的症状有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白，头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大，特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
不能一概而论，应携带父母的所有检查结果咨询经验丰富的医生以进一步判断。但是地中海贫血是遗传性疾病。有可能把异常基因遗传给下一代。但是不是携带异常基因就一定发病的。只有严重的才表现有贫血。
轻型地中海贫血的患者，有的会有轻度贫血的情况，大部分患者没有什么症状，通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴，轻型地中海贫血不需处理，中间型或者重型发生贫血，则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了；属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月逐渐出现贫血症状，如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型，特别是南方地区贫血，广东贫血发病率为1/8，广西贫血发病率为1/5，四川。地中海贫血是产前检查较早发现的，可帮助预防重型地贫儿的诞生。
地中海贫血的，可伴有恶心，呕吐，头疼，腹痛，腹泻，头胀，严重的还可以出现有胸闷，面色苍白，心率加快以及血压下降，呼吸短促等全身的症状。在重型的地中海贫血，出生几天以后，就可以出现有贫血，肝脏和脾脏肿大，并且呈进行性加重。
孕妇地中海贫血可能会出现头晕、乏力、食欲下降等症状。
妊娠期间地中海贫血，会导致孕期出现眩晕、疲倦、食欲下降、胃纳差等症状。如果是地中海贫血，会对胎儿的生长发育造成一定的影响，如果宝宝的皮肤变得很黄，皮肤也会变得蜡黄。妊娠地中海贫血不会很快得到缓解，需要在医生的指导下进行治疗。日常生活中要注意饮食均衡，多休息，养成良好的生活习惯。