一般来说，如果产前筛查21三体是高危的，应该做进一步的产前诊断。
唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法。还有一种诊断唐氏综合征的方法叫做非侵入性DNA测试。目前，羊膜腔穿刺术是全面诊断唐氏综合征较为准确的方法。该技术是在超声下进行羊膜腔穿刺术，最佳妊娠时间为14-28周，抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的技术。如果发现21三体高危，最好做产前诊断，以免耽误最佳时机。
产前筛查，通常是指生产分娩前做的全面检查，在临产没有正式发作的时候，就需要复查彩超看胎儿的大小，以及胎位情况，腹部彩超的费用一般是在100到110左右，同时还需要做胎儿心电监护来看胎儿的安危状态，费用则是在45到60之间。这时还需要空腹抽血，复查血常规、凝血以及肝肾功能，心电图检查是产前必查项目，费用总共是在四百左右。
有可能是胎儿染色体出现了异常，考虑是胎儿畸形的可能性比较大。去医院进一步检查羊水穿刺，如果是羊水穿刺是正常的，考虑是没什么事的，孕期定期检查胎儿的发育情况，合理饮食，适当锻炼，保持良好的心情。多吃些新鲜的蔬菜和水果。
孕妇的年龄比较大，属于高龄孕妇。此阶段孕妇的卵巢功能一般都有所衰退，卵巢排出的卵子质量不是很好。怀孕以后进行唐氏筛查的时候，筛查结果一般都会出现高风险。孕妇有分娩异常胎儿的生产史，或者是家族中有唐氏患儿的出生史。在进行唐氏筛查的时候，对于筛查结果都会产生一定的影响，使筛查结果出现高风险的表现。部分孕妇有吸烟的习惯，或者是怀孕后，经常都处于吸二手烟的环境中，也会对筛查结果造成影响。
唐氏综合症会遗传的，唐氏综合症全名21染色体三体，正常人有23对46条染色，分别来自父亲母亲的单体，如果细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征。
