矮小症诊断有诊断标准，参考的主要是2006年WHO的标准，具体如下：
身高低于同年龄、同性别儿童第三百分位以下或两个标准差以下，每年生长速度低于5cm-7cm，可以诊断为矮小症。诊断为矮小症后要做骨龄检测，看骨龄是超前还是落后。要做生长激素激发试验，检查性激素、甲状腺功能、染色体和基因检测、头颅和垂体磁共振等项目。目的是明确病因，排除特殊疾病，为孩子治疗做准备。
儿童矮小症的判断标准是如果在相似环境下，同种族、同性别、同年龄人身高低于正常人群平均身高两个标准差以上或第三百分位以下，就能诊断为矮小症了。还有就是孩子身高增长速度也可以作为一个评判标准，3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年，3岁～青春期前，增长速度小于3～5厘米/年，青春期增长速度小于5～6厘米/年，都属于身高增长缓慢。
矮小症的标准如下：
矮小症是由于先天或后天原因导致骨龄与实际发育程度不一致而引起的一种疾病，标准是处于类似环境中的同一种族和性别、年龄相同的人，其身高比正常人的平均身高低2个标准差，甚至更低到第3百分位，三岁以下婴幼儿的增长速度低于每年7厘米；3岁-青春期前生长速度小于3-5厘米/年；青春期后的发育速度与成年时相当。青少年生长速度低于5-6厘米/年，均属是矮小症的一种。
四岁男孩身高低于标准并不一定是矮小症。
孩子的矮小通常是低于同年龄同性别孩子的身高的两个标准差，也就是低于第三个百分位的高度。
因为孩子正处在发育发育的时期，所以孩子的身高因其发育的不同而有所不同。4周岁的小孩一般是103cm，低于95cm的小孩是个子矮的，要到儿科做一些必要的检查，通过微量元素、生长激素、核磁共振等辅助检测来确定原因，然后针对具体情况进行相应的处理，避免对胎儿的身高造成一定的伤害。
同龄、同性别的孩子，同一种族、相同生活环境的儿童，孩子相互比较，如一百个孩子按身高排队，前三名可以诊断为矮小症。家长判断孩子是否为矮小症，可以观察其在班级排队是否总在小排头，基本可确定。目前矮小症的知识比较普及，在家描绘身高曲线图，如孩子的身高在对应身高曲线图的最低线之下，可诊断矮小症。
