矮小症和生长激素缺乏症、甲状腺激素缺乏等疾病有关。
生长激素缺乏症儿童智力正常，出生时身高正常，2-3岁生长缓慢，学龄期增加不到5厘米，骨龄延迟，外生殖器发育小，娃娃脸等症状。儿童甲状腺激素缺乏时会出现大头、发稀少、浮肿、眼距宽、干燥、吐舌头等症状，主要表现为面色呆滞、反应迟钝、心脏大、便秘、腹胀等。建议家长带孩子到医院明确病情后再对症治疗。
矮个子有一定的遗传性，如果家长都是矮个子，那么小孩得癌症的概率在50%左右，而且还可以隔代遗传。
身高是由基因决定的，如果是因为一些后天的原因，比如慢性胃肠炎等，会引起人体的营养不良，从而造成儿童身材矮小。生长激素缺乏和性早熟会导致骨骼过早的恢复，从而导致矮小。IGF对婴幼儿的生长和发育都有一定的影响。
矮小症早期身高比较矮，体格比较小，如果在相似环境下，同种族、同性别、同年龄病者身高低于正常人群平均身高两个标准差以上或第三百分位以下，就能诊断为矮小症了。
遗传矮小症有一定的治疗手段，但是作用比较小。
对于遗传性的矮小症，一般没有较好的方法来治疗，可以通过使用药物和日常护理来缓解。建议在日常生活中注意休息，保证充足的睡眠，饮食中富含营养，最好是加强锻炼，平时多晒太阳可以有利于补充身体的维生素D，维生素D对钙的吸收来说是必不可少的，然后多吃一些含钙的食物，帮助骨骼生长。必要的时候可以前往医院进行生长激素药物的注射，部分患者也是可以达到普通人的标准身高的。
中医对于治疗矮小症有一定的效果。
矮小症有可能是由于脾肾亏损、气血不足导致的，所以要注意平时的生活要均衡，平时要注意饮食。尤其是小儿病人，其与父母的膳食安排有密切的联系。因此要根据具体的病因来进行调理，适当的中成药是可以的。矮小症是因为肺、肾两亏所致。可以选择服用补肺汤和河车大造丸。如果因为是因为肝肾阴虚，所以可以用大补阴丸加减中药方来治疗，中医可以治疗矮小症，也可以起到缓解的作用。
