您好,我16+4做的唐筛18三体综合筛查结果是1:178,2...

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您好,我16+4做的唐筛18三体综合筛查结果是1:178,21三体综合征生化标志物风险1:618,请问需要做羊水穿刺吗,急,谢谢
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宋丽娜 河北省柏乡县北关村卫生室妇产科 一级丙等
擅长:宫颈炎,宫颈糜烂,孕前检查,孕中保健,孕后恢复,子...
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病情分析: 你好

你这两个筛查结果都属于高危情况。
意见建议:建议你还是做进一步的检查,做个羊水穿刺确认一下,祝好
相关问答

是针对是不是可能生出先天性愚型孩子的可能性。临界风险并不是说肯定会发生先天愚型的孩子。如果唐氏筛查,发现21三体临界风险,需要做下一步进一步检查,可以进行无创DNA,或者羊膜腔穿刺行染色体核型鉴定。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

孕妇抽血检查唐氏筛查,提示唐筛18三体临界风险,就是说检查结果的值在高风险和低风险之间,既不是属于正常的低风险,也不是属于异常的高风险。只是由于临界风险也不是100%的低风险,因此会让孕妇进一步抽血做无创DNA,或者是直接做羊水穿刺,检查来确诊胎儿是否健康。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
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唐筛21三体综合征高风险说明胎儿有可能是有先天性遗传基因方面的问题,也有可能是受精卵在形成的过程中,基因突变引起的,在受精卵形成的过程中,如果受到辐射或者受到药物的影响都会导致基因突变。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
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唐氏筛查21三体综合征临界风险值,临界风险说明,宝宝在出生之后有先天性基因方面的问题,在出生之后不会有问题。需要再进一步的检查,可以做无创DNA的检查。做无创DNA应该是在怀孕12到16周之间,通过抽取孕妇的血清,孕妇的孕周、身高、体重等,综合分析判断评估胎儿的具体。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
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唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60%-70%,神经管畸形85%。无创DNA抽取孕妇静脉血,检测胎儿染色体,准确率达99%,如果无创DNA提示高风险,下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺,准确率100%,但是羊水穿刺是有创操作,可以导致宫内感染,流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
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唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
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