判定巨人症应依据症状、体征和临床表现、有关化验等。
巨人症患者多为早发，幼年即有发病，这类病儿比同年龄组明显偏高，通常呈持续增长趋势，高2米或更高，有独特临床表现。同时可伴头痛视野缺损，再加上抽血检查，此类病人生长激素显著升高。
建议孕妇应做好产检，避免孩子出生后携带有先天性疾病，巨人症大部分由遗传而来，建议做好备孕准备。
引起巨人症通常是由生长激素分泌过多引起，而非由任何缺陷引起的巨人症。
如果想要了解到生长激素和巨人症之间到底有哪些关系，那就要从两者的发病机理说起。生长激素多由生长激素瘤引起，如果病人青春期骨骺尚未闭合，1例生长激素瘤发生，人体会分泌大量生长激素，此时可使病人骨骼发育过度，发生巨人症，因此，巨人症由生长激素分泌过多引起，而非由机体所欠缺的东西引起的巨人症。
巨人症是由腺垂体分泌生长激素过多引起，当患者出现垂体瘤或者垂体增生史，就会出现腺垂体分泌生长激素过多。如果在青春期骨垢闭合以前，生长激素分泌过多可以形成巨人症。
在青春期以后骨垢已经闭合，生长激素过多则可以形成肢端肥大症。少数患者青春期起病，到成年后继续发展形成巨人症，巨人症早期体格、身高、内脏普遍性肥大，可伴有垂体前叶其它功能亢进的症状。
巨人症是由于生长激素分泌过多引起的一系列临床症状。巨人症起病通常是在青春期骨骺闭合之前，生长激素分泌过多导致身高增长过快、身材高大。青春期之后骨骺闭合后起病的，表现为肢端肥大症。巨人症早期通常合并有内脏普遍性肥大，还表现有宽额、大鼻、下颌突出、厚唇、舌体肥大、声音沙哑、手脚肥大等。男性可出现性欲亢进，女性可出现闭经、不孕等。
巨人症为发生在青春期前的垂体前叶机能亢进症，分泌生长激素旺盛，病因不明。常常继续发展为肢端肥大症。幼儿时开始生长过速，10岁左右已可有成人高大，可继续生长到30岁左右，身高可高达240厘米。