喉软骨软化又叫先天性喉喘鸣，表现为间断性、低音调、吸气性喉喘鸣，用力吸气时喘鸣加重。男女发病率为2比1，出生后几天到几周后发病，最常见的是在出生后两周发病六个月时症状最为严重，之后稳定并逐渐缓解，一般18到24个月时症状消失。喉喘鸣在哭闹、进食及仰卧位时加重。中到重度患儿可伴有喂食困难、胃食管反流、生长停滞、发绀、间歇性完全阻塞或心力衰竭，极重度的可窒息死亡。
骨软化症的症状如下：
骨软化症初期一般不会有任何显著的临床症状，当病情程度加重时，会发展成一种持续性的、强烈的骨头疼痛。由于骨骼的强度降低，会导致骨折的发生，从而导致肢体的跛行和鸭步态，使患者出现梳头困难。胸膛变化可能会导致鸡胸，使患者出现心慌气短，肺活量降低，脊椎有可能侧曲，俯卧和翻转困难等问题。还可导致鸡心骨盆和三叶骨盆，导致分娩困难。此外，由于低磷血症，会导致肌肉虚弱，出现双手无法拿起重物，下肢无法负重的症状。
髌骨软化对游泳是有益的，主要是由于下列两点。
首先，人在水中游泳膝关节不负重，从而降低髌股关节和胫股的压力，同时髌骨软骨能从关节滑液中得到足够的营养供应而得到修复，长期坚持游泳运动髌骨挤压和髌骨软化都能得到改善。其次，坚持游泳也能强化下肢肌肉力量的训练，提高膝关节和髌股关节的稳定性，从而保护髌骨软骨的功能。
髌骨软化主要锻炼股四头肌，通过直腿抬高运动可以加强股四头肌的肌力。髌骨是股四头肌力量的支点，对于大腿的力量来说，有非常重要的作用。当髌骨软化后，髌骨发生退行性病变，并导致股四头肌无力及萎缩。
骨软化应该补充维生素D。骨软化是由多种原因引起的，需要做详细的检查，确定原因，然后再进行针对性的治疗。如果是先天性遗传的骨软化，一般需要用药物来控制；如果是由于维生素D缺乏、肾脏疾病、肿瘤等原因引起的骨质软化，需要根据病因进行治疗。骨软化症是一种罕见的病症，需要有专门的骨质疏松症、代谢性骨病、内分泌科医生的诊治。
