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你好!我儿子现在15个月,还不

会员128850099 1岁 悬赏10元 已回复
你好!我儿子现在15个月,还不能独立行走。抽血化验发现心肌酶极高(肌酸激酶25150IU/L),做了营养心肌治疗14天后,心肌酶有所下降(肌酸激酶4063IU/L)。生命征正常,神志清,精神尚可,四肢肌张力、肌力正常,双下肢肥肠肌稍肥大,神经系统查体无异常。送相关检验机构查假肥大型进行性肌营养不良基因检测结果回报:DMD基因外显子8-22半合子缺失。请问这份报告能确诊了吗?可以治愈吗?

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林忠 主治医师 平潭县医院儿科 二级甲等
擅长:支气管肺炎,支气管哮喘,反复上呼吸道感染,婴幼儿腹...
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问题分析:心肌酶显著升高,结合典型临床表现和基因检测结果,可以确诊DMD,能做这项检查的都是权威的医院,检查结果不会错的。<br/>指导建议:DMD基因突变导致的肌肉损害到,目前在研究采用糖皮质激素为主,以沙丁胺醇、左旋肉碱等治疗,目的治疗只是为保护肌肉和延缓肌肉损害的速度,增加肌肉的力量,以延缓疾病的发展,来提高患儿的生活质量和延长寿命。
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相关问答

在平常的生活中,家长一定要注意多与孩子交流沟通,多教孩子说些话。孩子再大些,就会慢慢好转,如果后续仍然没有好转,可以带孩子去医院进行一个智力的测试。宝宝15个月不会说话,属于正常的生理现象,可能是由于遗传导致的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

可能存在功能性障碍的问题,跟缺乏必需的营养物质有关系,需要进行针对性的检查,确定具体的问题,然后再使用药物修复调理,以后需要注意做好引导。平时也应该多尝试着让宝宝走路,多带一下。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

宝宝15个月不会说话也正常的,宝宝要到一周半以后才会说话。不过15个月的宝宝一般会说简单的字,比如抱抱、走、吃等。如果宝宝能听得懂大人说,而且咿咿呀呀学语就没有问题。如果宝宝对大人没有反应,就要去检查一下,是不是听力有问题。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

15个月宝宝还不会走路是正常的。走路的早晚与遗传和后天的营养有关系,所以现在密切观察暂无特殊处理,但是需要注意保证营养物质的足量摄入,营养均衡,避免挑食偏食的不良习惯。可以给宝宝多吃一些牛奶,鸡蛋,虾皮,紫菜,海带,这些含钙丰富的东西。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

如果是育龄期妇女、有性生活史,月经推迟的话,首先要排除怀孕的相关状况,进行早孕试纸检测和查血中人绒毛膜促腺激素的状况,最后彩超检测确诊,排除宫外孕的相关状况。如果育龄期妇女、没有怀孕的话,月经推迟有可能有月经失调,可以行激素水平、子宫附件彩超检测等,对症处理。如果是青春期女性,或者是绝经过渡期的女性,有月经推迟,可以继续观察。

李育竹副主任医师妇产科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:妇科常见病的诊治。

孩子还不会说话需要带着孩子到医院做一个脑部检测,确定是否存在异常不完善的问题,到时需要及时进行修复治疗的,配合医生可以使用营养药物修补,同时慢慢引导孩子,加强训练,跟孩子缺乏必须的营养物质也有关系。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。