如何结合平均红细胞体积和血红蛋白电泳结果分析孕妇是否存在地中...

会员7059234 30 已回复
病情描述(发病时间、主要症状等): 6个月孕妇,体检结果如下: 血红蛋白电泳 Hb(A+F) 98.45%H HbA2 1.55%L 此外,全血检测,平均红细胞体积MCv 93.1 浓度MCHC330 能判断不存在地中海盆血吗?还是需要进一步检查
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余新龙 学校内科
擅长:胃溃疡
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病情分析: 你好,地中海盆血具有遗传性,如果父母有或者携带该基因的话,就要考虑地中海盆血的可能。

β地中海贫血

  根据病情轻重的不同,分为以下3 型。

  1.重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

  实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

  2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

  实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

  3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

  实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40~0.80, HbA2含量正常或增高。

α地中海贫血

  1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

  2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。

  3.中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。

  实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart's,其含量约为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。

  4.重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

  实验室检查:外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH,无 HbA、 HbA2和HbF。
相关问答

正常人血红蛋白电泳以后,在电泳图谱上显示四条区带。其中最靠近正极的为血红蛋白A,也就是最主要的血红蛋白,占成人血红蛋白的95%以上。其后为血红蛋白A2,占正常人全部血红蛋白的2%—3%。后面两条量非常少,是红细胞内的非血红蛋白成分。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

正常人是血红蛋白HbA,超过95%,低于值,而HbF高于正常范围,就有可能地中海贫血,但是地中海贫血还需要其他辅助测试,如基因测试。家族史对诊断很重要。如果治疗,轻度地中海贫血不需要治疗,而严重的地中海贫血需要输血、抗氧化剂、移植和其他治疗。应明确诊断,是否需要治疗。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

该方法可以定量检测血红蛋白A、血红蛋白F和血红蛋白A2的含量,可以初步将地中海贫血分为α贫困或β贫困,可以有效筛查高危夫妇,还可以筛查各种异常血红蛋白,如血红蛋白H、血红蛋白E、血红蛋白G等。

王相华主任医师内科山东省立医院
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中度贫血的危害众多,常表现出头晕、乏力、面色发白、心悸,长久贫血铁得不到补充,会导致贫血严重,可导致晕厥、心脏等相关疾病。缺铁引起血红蛋白偏低,应口服铁剂治疗。中度贫血必须要补充铁剂,补铁生血增加营养,温和不伤胃,之后症状逐渐地减轻,应补充2~3个月以上稳定血红蛋白水平直至康复。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

问题分析:您好,您目前的检查结果显示,属于低色素性贫血,地贫和缺铁性贫血都有可能。
指导建议:如果要进一步确认清楚,可以做地贫筛查和血清铁检测,有助于鉴别清楚。

何为明主治医师其他解放军总参直属医院
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病

问题分析:检查结果临近上线,红细胞体力增大,相对应血红蛋白减少,有巨细胞贫血的可能性。不过目前是不能确诊的,还需要进一步检查。不知道是否存在胃病,排查有无维生素B12以及叶酸的缺乏。
指导建议:如果有叶酸缺乏,维生素缺乏,需要及时补充,有胃病胃炎,的也需要积极治疗胃炎。总体来说问题不大,没有不舒服症状表现,尽快确诊干预就可以了。

陈达主治医师其他天津市南开医院
擅长:冠心病,高脂血症,高血压,房性期前收缩