主要表现有：会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味，还容易有湿疹、呕吐、腹泻等，要保证宝宝正常生长发育，需要有各种营养素的供给，又要避免摄入过多的苯丙氨酸，应该立即治疗，治疗越早预后越好。
采足新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血，将血滴在特殊纸片上，再将血片送到新生儿疾病检查中心进行检测。主要是对宝宝的身体进行筛查，筛查宝宝体内是否有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
一般情况下，宝宝足跟血是检查新生儿的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿，具体内容如下：
新生儿足跟的血液检测，主要用于筛查新生儿的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿，通常在婴儿出生后3-7天内采集血液，最好在产后20天之内进行采集，否则无法及早发现，会影响儿童的早期救治。先天性甲亢和苯丙酮尿症都是可以及早治疗的，这些都是在婴儿时期进行的，有些地方还会进行G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质激素缺乏症的检查，如果发现了该疾病应及时的诊断治疗，有利于身体健康。
一般情况下，足跟血不合格的宝宝主要的表现是食欲不振、嗜睡、精神萎靡、呆滞、智力低下、生长发育障碍、肌张力减退、反应差等，三个月以后会出现特殊的病容。具体分析如下：
通常来讲，足跟血主要是在宝宝出生72小时以后进行查体，主要检查甲状腺功能、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等，目的是排除苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症这两种罕见的疾病。每一种疾病都有自己的特点，需要根据查体的具体情况进行诊断和治疗。
这种采血主要用于疾病的诊断，可以早期发现并尽快治疗，如果发现晚，治疗不及时，所以婴儿很可能有严重的生长发育障碍和智力缺陷，足部采集还可以检测先天性甲状腺功能减退，这将影响婴儿的正常发育。
足跟血异常会有不爱动，不爱哭闹，爱睡觉，反应迟钝，颜面臃肿、毛发会很干枯等的症状，所以如果检查足跟血异常，一定要带宝宝去在做进一步的检查，平时在生活中还要做好调理的工作，饮食方面要很注意，还要定期要带宝宝去做复查。
