唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷，如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险，提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷，比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出，这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
孕期糖耐量检查正常值为空腹＜5.1mmol/l，服糖后1个小时＜10.0mmol/l，2个小时＜8.5mmol/l，这三项值的其中任何一项大于，或等于参数值就是糖耐量异常，从喝第一口水开始计时，5分钟之内喝完，喝完糖水1个小时、2个小时，分别抽血1次。
唐氏综合征是代表着非整倍体染色体异常的一种先天性的疾病，是产前筛查的重点。唐氏筛查一般要求怀孕四个月以后进行抽血化验。主要是排除胎儿二十一三体综合征，神经管畸形的。如果显示低风险的话，说明问题不大，如果显示高风险的话不排除胎儿有畸形的可能。
一般来说，唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。
唐氏筛查是一种检查方法，主要是为了确定孕妇是否存在畸形。检查的结果会更加细致，特别是在唐氏筛查神经管畸形方面。唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。因此，唐氏筛查发现有神经管畸形，可以先不做DNA检测，也不做羊水穿刺，等四维检查的时候，再做详细的检查。
开放性神经管缺陷是一种，主要导致大脑智商严重障碍的出生缺陷，包括无脑儿，显性脊柱裂。这种疾病是一种多基因遗传病，而环境因素也常常导致疾病的发生。就目前比较集中的观点是这样认为的，是多基因遗传的因素为主，而环境因素为辅。
开放性神经管缺陷，这是一种多基因遗传疾病，在如今不断恶化的环境因素的作用下，常常导致疾病发生，这种疾病其实是一种大脑智商缺陷，主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形，一旦确诊无法治疗，胎儿无法存活，所以产前诊断和产前检查非常重要，尽量在怀孕的早期和中期明确自己疾病及时处理，终止妊娠，避免畸形胎儿的娩出，早期诊断手段主要包括产检，彩超检查，羊水穿刺。
