新生儿患苯丙酮尿症如何治疗?能否痊愈和正常宝宝一样...

会员9988115 23天 已回复
新生儿患苯丙酮尿症如何治疗?能否痊愈和正常宝宝一样?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
马慧 四川省肿瘤医院妇产科 三级甲等
擅长:擅长妇科、
已帮助用户: 1619
病情分析: 你好,苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。
意见建议:由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致的患儿,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,定期复查血苯丙氨酸浓度,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围,调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,注意:患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间。另一种由于四氢生物蝶呤缺乏引起的患儿,可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗,也可用四氢生物喋呤治疗,只是用四氢生物喋呤费用较高,不同患者家庭可根据经济情况选择治疗方法,但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。 由于四氢生物蝶呤缺乏同时可引起神经递质的缺乏,故需要同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。
关注
秦爱洁 医师 广宗县秦红龙村卫生室妇产科 一级甲等
擅长:真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
已帮助用户: 321839
指导意见:你好,治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量,防止或减轻脑损害,遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。
相关问答

新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内,家长不需要过度的担心,但是也可以定期进行复查,了解新生儿苯丙酮尿症的数值情况。
平时要注意新生儿的健康,比如出现了明显的智商下降、生长迟缓、尿液中有老鼠尿的气味、头发变得黄色等症状,因此可以到正规的三甲医院进行检查,进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的问题,积极的进行治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症值2.3一般不要紧,具体分析如下:
新生儿苯丙酮尿症2.3是正常的,所以家长也不用过于担心,苯丙酮尿症在3以下,可以先观察一段时间,如果是正常的,也不会对孩子的身体造成什么影响。新生儿苯丙酮尿值偏高,可能是存在发育迟缓、智力低下等情况,应到及时到医院就诊,在医生的建议下进行治疗,同时要注意饮食,以控制病情的发展。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症值为2mgld一般不严重,具体分析如下:
新生儿苯丙酮尿症2mgld属于正常情况,不属于严重的苯丙酮尿症。平时要多给宝宝补充营养,减少蛋白质的摄入量,可以用母乳来喂养,这样对宝宝的身体营养也是很好的。日常生活中要注意保持良好的生活习惯,经常出去晒太阳,促进体内钙的吸收。在成长过程中,如果儿童出现了不同程度的生理反应或者表现异常,一定要及时就医。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因,是因为氨基酸代谢病情引起的,苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的。应带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查,也可能是因为遗传的代谢病所导致的,但是在饮食上一定要控制,治疗后也可能会出现逆转的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

新生儿苯丙酮尿症是不会被误诊的,如果去当地的三甲医院做个检查,基本上都是正确的。如果孩子得了苯丙酮尿症,家长们也不用过于着急,要先了解一下孩子的病情,再根据宝宝的身体状况判断出严重的苯丙酮尿症,然后再根据病情选择合适的方法进行治疗,很快就能痊愈。可以在医生的指导下使用药物,也可以通过饮食调节,多吃低苯丙氨酸的食物,这样才能保证宝宝的身体健康。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

通常来说,苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L,所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。