脊柱骨骺发育不良通常会有先天性脊柱骨骺发育不良、X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良等症状表现。具体情况分析如下：
1、先天性脊柱骨骺发育不良：患者躯干短，体形矮小，骨骺钙化延迟。生长发育在出生前就已开始发育迟缓，最后身高为94-132 cm。脊柱短，包括颈部、椎体呈卵形、椎间隙狭窄、齿状突发育不良、脊柱后侧突畸形、腰椎前突等。胸口，鸡胸。肢体骨骺钙化延迟，有扁平倾向。出生时没有耻骨，距骨，跟骨，膝，髋内翻，肘关节，膝关节和髋关节活动度降低。多数患者肢体活动受限、肌肉无力、易疲劳、腹肌发育不良、四肢大关节疼痛。另外，多数患者面部有不同程度的扁平，颧骨发育不良，腭裂；近视眼，视网膜剥离。2、X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良：在5-10岁之前，患者发育正常，随后逐渐出现短躯干型侏儒，青春期后更明显。腰背部、四肢大关节疼痛、活动受限是由于过早发生骨关节病所致。头部和四肢发育正常，智力正常。脊柱各椎体普遍变宽、扁平，越向腰椎越明显，椎体前部呈楔形，并伴有后突畸形，椎间隙明显变窄，腰椎比胸椎明显。骨盆较小，骨盆较窄。骶骨、髂骨发育较小，骶骨翼部发育不良。坐骨和耻骨支相对增大，呈直立状态；关节退行性变较早发生，以髋关节为先，其次是膝、肩关节。髋关节半脱位、股骨颈短、颈干角缩小、髋内翻畸形等。胸廓较小，肋骨像船桨。肩胛骨向上移动。四肢管状骨长度正常，颅骨无受累。
一般来说，骨骺点状发育不良会有以下症状表现。
一、典型症状：骨骺点状发育不良通常会有生长发育缓慢、两侧肢体不对称、鼻梁塌陷，、面部扁平、前额突出、眼距增宽、短颈、高腭或腭裂、智力低下、皮肤干燥、毛发脱落、眼球震颤、斜视、等症状。
二、其他症状：如果有骨骺点状发育不良的情况，通常会出现常伴有先天性心脏病之类的心血管系统等面疾病的问题。
宝宝发育不良症状主要有体格方面的问题或智力的发育，语言的发育，社交功能的发育等。
宝宝发育不良需要考虑有体格的发育问题，比如身高和体重的问题，最常见的就是身材矮小。智力的发育，语言的发育，社交功能的发育等都可能有不同的表现。有可能会影响智力低下，以及运动，平衡，语言以及社交方面的低下，如果出现社交方面的问题，也是发育不良的症状，最常见的症状就是孤独症的情况。
导致第一腮弓发育不良的原因有很多，如遗传问题、先天疾病、母体感染、环境恶化等。
第一腮弓是位于原始咽两边的间充质发生增生的情况，在额鼻突和心隆起之间形成首对背腹走向，左右相互对称的弓状隆起症状，即下颌弓。第一腮弓发育不良是幼儿有附耳、耳前窦道、同侧下颌骨短小等表现的面部畸形，严重地影响患者外貌和心理健康。
脑白质发育不良的主要症状是影响发育或出现癫痫的症状。
脑白质发育不良是比较常见的。产生的原因主要是基因突变导致宫内发育不良。若宫内环境差或孕期生病用药物，接触化学制品、放射线等原因可能影响胎儿脑部发育，导致脑白质发育不良。脑白质发育不良可能影响孩子发育，尤其是今后智力发育甚至是全面的发育，如运动功能、语言发育、认知理解、社交方面落后等。
另外还会有一系列癫痫的症状，可能会有癫痫发作的情况。可能会有畸形，如小头畸形、颅脑积水等，即头围较大。若有脑发育不良的情况，要干预症状。若有明显发育的问题要及时治疗，用营养神经的药物促进脑部发育。若发育有落后要进行康复训练，定期复查。
婴儿气管发育不良典型的临床症状是喉咙发出的响声。
这种现象在平常的呼吸和进食的时候都会发生，属于轻微的气管生长异常。如果是严重的气管生长障碍，会影响到儿童的自主呼吸，会有窒息，呼吸窘迫的症状，还有就是会发生呛乳呕吐，还有就是吸入性肺炎，反复发生肺炎、支气管炎等症状。如果是严重的肺部炎症，很有可能会对肺的机能造成损害，造成气管和肺泡的功能降低，从而引起呼吸系统疾病，甚至是肺炎，从而造成一个恶性循环。
