巨结肠的宝宝在生后胎便排出延迟，90%以上的宝宝在生后24小时内没有胎粪，出现顽固性的便秘和腹胀，经过肛门指诊感到直肠的痉挛，灌肠后有大量的胎粪和气体排出，腹胀的症状可以得到缓解，以后又反复出现。
婴儿巨结肠有一些相应的表现，在出生后就会有便秘，腹胀，呕吐的情况经常发生，便秘较严重者甚至会经常的需要灌肠才能排出大便，而且便秘会越来越严重，排出的大便相对于同龄儿要粗且硬。
婴儿巨结肠症状首先是胎便排出延迟或者不排胎便，反复的腹胀，明显时伴有腹壁静脉曲张，并可见肠型及蠕动波，行肛肠指诊时可理壶腹部空虚，并有大量气体及大便排出，排出后腹胀减轻。
现在婴儿都会得巨结肠，巨结肠而是由于结肠的远端及直肠缺乏神经节细胞，导致该段肠管痉挛性狭窄的先天性肠道发育畸形。巨结肠的症状主要表现为呕吐、腹胀和便秘。如果孩子出生以后2~3天不排便或者排便延迟，可发生腹胀、呕吐的急性低位肠梗阻表现，大多数的婴儿在出生后12~24小时之内已经应该排胎便了。
一般情况下，先天性巨结肠临床表现为新生儿的急性完全性肠梗阻，年长儿、青少年和成年人的慢性便秘。具体分析如下：
通常来讲，先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是指病变肠段由于缺乏神经节细胞处于痉挛状态，导致肠内容物不能排出，近端结肠积聚粪便和气体，继而发生扩张、肠壁肥厚。对于新生儿患者来讲，其症状主要表现为出生后48小时不排胎粪，拒食，胆汁性呕吐等，此外，患者腹部膨隆，呼吸急促。而在年长儿童，青少年和成人可表现为慢性便秘，年长儿童会出现顽固性便秘，腹部膨隆，蠕动波易见，可扪及粪块儿。
看有无便秘，正常婴儿每天均有大便排出，并且大便的颜色，形状，便量均正常，从临床表现排除巨结肠，区分习惯性便秘与巨结肠便秘，巨结肠是先天性疾病，通过产前筛查可发现胎儿的肠管扩张，出生后胎便延迟，出生后1-3个月内均有便秘发生，便秘常伴有腹胀，习惯性便秘患儿在三岁前排便正常，三岁后由于某种原因出现便秘现象，且症状越来越严重，导致排便习惯异常，通过钡灌肠检查肛门，直肠，鉴别是否为先天性巨结肠。
