先天性心脏病需要根据病史、症状、体征及辅助检查的结果进行诊断。多数患儿因查体发现心脏杂音，也有部分患儿因哭声变小、紫绀等情况就诊，甚至有血管环患儿因长期咳喘不能确诊病因而行心脏彩超检查发现心脏畸形。
四维彩超检查和普通超声检查一样，胎儿大排畸四维检查需要提前预约，交钱、排队取号检查。做胎儿四维彩超检查最好在六个月左右，检查前需要把之前的超声结果带全，超声医师会参考之前结果确定是否需要憋尿。四维彩超检查时间相对较长，检查前可以适度运动和少量饮食，配合超声医师就可以。做四维检查如果发现胎儿位置不合适，检查结果不理想可以隔两周再次复查。
先天性心脏病的种类很多，其临床表现可见经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎。生长发育差、消瘦、多汗。吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促。儿童诉说易疲乏、体力差。口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾。喜欢蹲踞、晕厥、咯血。听诊发现心脏有杂音。
通常情况下，新生儿黄疸一般是通过检测血内胆红素来进行确诊，诊断新生儿黄疸时，除了肉眼观察外，还需要结合胎儿的血内胆红素水平来判断，并将足月、早产和分娩后几天的情况进行比较。如果超出标准，结合皮肤、粘膜和巩膜的黄染，可以确诊为黄疸。另外，病理性的黄疸还会出现一些其他的症状，比如精神反应差、拒乳、发热、烦躁不安、抽搐等。
新生儿鱼鳞病的诊断要看具体的类型，具体有以下几种：
1、x连锁鱼鳞病，临床上有皮疹，鳞屑大而黑，掌跖一般不会受累，不伴有毛周角化。
2、先天性常染色体隐性鱼鳞病，一般是一种厚厚的火棉胶板状的角质壳，覆盖全身，覆盖着厚厚的鳞屑，边缘突出，颜色为暗灰色。
3、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病，此类型的病人从一开始就表现为角化过度，全身都是红皮。
