小儿肾性尿崩症要做基因检测、尿常规、禁水-加压素试验等检查。
1、基因检测:小儿肾性尿崩症要做基因检测,对于小儿肾性尿崩症患者进行AQP2基因和AVPR2基因突变的筛查是肾性尿崩症基因诊断的主要方法。
2、尿常规:小儿肾性尿崩症要做尿常规检查,有助于本病的诊断,尿比重低于1.005,应注意一般取晨尿的中段尿,检查结果较为准确。
3、禁水-加压素试验:小儿肾性尿崩症要做禁水-加压素试验。这样能够与其他类型的尿崩症进行区分,以及排除精神性烦渴症等疾病。
小儿肾性尿崩症是一种比较罕见的疾病,其原因有遗传性、继发性、药物、梅毒感染等方面。具体内容如下:
1.遗传性:小儿受到显性或隐性遗传性影响可能会导致小儿肾性尿崩症,但是目前,有少数遗传性小儿肾性尿崩症的病因基因的定位尚不清楚。
2.继发性:继发性肾盂肾炎、肾小管疾病、低钾血症、高钙血症及用药等。
3.药物:庆大霉素等药物会对肾脏产生一定的损伤,从而导致尿液的再吸收。
4.梅毒:若母亲患有梅毒,则可通过其子女传播,导致小儿肾性尿崩症。
小儿肾性尿崩症是肾小管对水重吸收功能障碍性疾病,主要症状是多尿、低比重尿、烦渴、多饮、生长发育障碍等。小儿肾性尿崩症的高发人群是、肾脏疾病者,长期服用两性霉素B、存在全身性疾病者、存在代谢性疾病者、家族遗传病史,这些人群或多或少存在一定的免疫缺陷,进而容易出现小儿肾性尿崩症。如存在高发因素,建议患者及时就医诊治。
尿崩症是一种终身性疾病,需要长期药物代替治疗,给日常生活和工作带来极大的困扰。患有尿崩症存活时间,个体差异不同,有存活时间长达30年的。儿童尿崩症,只要治疗和调理得当,是不用担心对生命产生危害的。
儿童尿崩症是一种小儿内分泌科疾病,主要表现为多饮、多尿,24小时尿量或入量超过3000ml/m2,则可以诊断为儿童尿崩症。
通常是在新生儿出生后的几天或几天,很少有10年后的,表现为弹性差、花斑样、前突、眼窝凹陷、干舌燥、泪少、低血压等,患儿易怒、反复发烧等症状,需要及时前往医院就诊,不要延误病情。