出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达，骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当，男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。
矮小症的治疗方面首先判断病因，包括内分泌的因素、非内分泌的因素。内分泌的因素常见的包括生长激素的缺乏，与垂体有关，也与颅内的一些病变有关。如果颅内有一些器质性的病变，可以针对器质性病变进行治疗，之后如果需要进行生长激素的替代治疗，就给予生长激素的替代。
同龄、同性别的孩子，同一种族、相同生活环境的儿童，孩子相互比较，如一百个孩子按身高排队，前三名可以诊断为矮小症。家长判断孩子是否为矮小症，可以观察其在班级排队是否总在小排头，基本可确定。目前矮小症的知识比较普及，在家描绘身高曲线图，如孩子的身高在对应身高曲线图的最低线之下，可诊断矮小症。
同种族、同性别、同年龄病人身高低于正常人群平均身高两个标准差以上或第三百分位以下，就能诊断为矮小症了。另外，孩子身高增长速度也可以作为一个评判标准，3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年;3岁-青春期前，增长速度小于3-5厘米/年;青春期增长速度小于5-6厘米/年，都属于身高增长缓慢。
矮小症的检查项目包括全身的测量，病史询问，实验室相关检查，包括生长因子，甲状腺素，以及其他相关的肿瘤因子，寻找内分泌或肿瘤方面，是否存在造成矮小症的不良因素。拍骨龄片，影像学检查。
孩子矮小症经过积极治疗是有长高的希望的。
担心孩子有矮小症要先了解正规治疗以及就诊的流程，避免错过最佳的治疗时机，造成无法弥补的后果。建议选择三级甲等医院进行治疗，到单独的小儿内分泌科就诊，进行系统的内分泌检查。矮小儿就诊要到小儿内分泌科，避免影响孩子治疗效果，对于矮小症的孩子，及时规范地治疗后是可能会长高的。
