原发性闭经是女性在14岁以上，无任何生理期和二次性征的发展，比如胸部的生长，外阴阴毛和腋毛的生长，体内的油脂增加等，如果是16岁以上，出现了二性征，没有来月经。
这是一种常见的先天缺陷或者是生殖系统的畸形，比如先天性的卵巢发育不全，大约有35%是原发性的闭经，而在这些先天性腺的发育不全中，有75%的人会有染色体异常。所以，在确诊为原发性闭经的年轻女性的同时，要进行染色体的核型检查，排除染色体异常导致的闭经。
一般原发性闭经的分类有三种。
对于闭经，WHO首先分为1型，就是不能分泌内源性雌激素，FSH的含量为正常或低于或低于，而促乳素（PRL）含量则为正常；II型是产生雌激素，FSH和PRL均为正常；III型是FSH增高，说明可能存在卵巢功能衰竭的情况。女性出现原发性闭经后，应注意及时就医明确实际原因。
子宫发育不良又称“幼稚子宫”，指青春期后子宫仍小于正常体积，俗称“子宫小”.月经迟潮伴月经稀少，痛经甚至月经不调，常常是子宫发育不良的重要表现.子宫发育不良主要由内分泌功能不良所致，通常通过了解子宫的大小，还可大体上了解其他内分泌系统是否正常。
睾丸发育不良很容易诊断，一般泌尿外科医生，或者是男科医生，比较有经验的，用手去触摸睾丸，就可以分辨出睾丸的大小和质地是不是发育的好，通过体征结合病理诊断，再加上大夫检查，睾丸发育不良症是好确诊的。及早治疗，就会完全治好。
睾丸发育不良有许多原因。首先，有必要弄清楚是否存在隐睾或光滑的睾丸，因为睾丸温度太高，不会导致生精功能障碍和睾丸发育不良。其次，病毒性睾丸炎、高热引起的睾丸组织水肿以及腮腺炎合并睾丸炎引起的睾丸纤维化需要排除。第三，先天性染色体异常。常见染色体异常引起的睾丸发育不良是Creutzfeldt-Jakob综合征，伴有47号染色体和XXY染色体。
