NT检查不是唐氏筛查。NT是胎儿颈项半透明层厚度，孕11-13+6周时在彩超下检查NT的厚度，正常值应该小于2.5厘米。如果超过2.5厘米，提示胎儿染色体异常，或胎儿严重畸形的几率高。唐氏筛查是抽取母血，从母血中提取胎儿的游离DNA碎片，来进行胎儿染色体畸形的筛查。NT检查和唐氏筛查是两种方法排除胎儿发育异常，但两种方法不能等同，是相辅相成的。所以NT值高不一定是唐氏儿。
孕妇唐氏高风险，可以行羊水穿刺检查，羊水穿刺是通过抽取羊水中的细胞进行染色体核型分析，来了解胎儿是否为唐氏儿。唐氏筛查，只是作为一种筛查的手段，而不是一种诊断的手段，主要是通过抽取孕妇外周血中的HCG，雌激素，甲胎蛋白等，并结合年龄来计算怀唐氏儿的风险。
唐氏儿从一出生就是能够辨别出来的，患有唐氏综合症的患儿，一般都具有特殊的面容，如眼距宽，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，流口水多，还会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。
患有唐氏综合症的患儿，都具有特殊的面容，会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。大多是在孩子刚刚出生的时候，通过其外观表现可以作出初步诊断。唐氏儿属于一种染色体异常性疾病，要想明确诊断，需要进行染色体检查。
小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。这种情况一般就是唐氏综合症。
唐氏儿婴儿症状常表现为特殊面容，表情呆滞，眼裂比较小而眼距宽，耳朵小，鼻梁低平，经常张口伸舌，流涎较多，脑袋小但是圆，前囟比较大，并且关闭延迟，脖子短而宽，常有嗜睡和喂养困难的症状。
