一个患有先天性软骨病的20岁的女孩,不能站立,更不能行走,想...

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一个患有先天性软骨病的20岁的女孩,不能站立,更不能行走,想通过专家治疗改善她的生活状况?
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朱福印 医师 威县章台中心卫生院外科 一级甲等
擅长:肾结石,早泄,椎间盘突出
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指导意见:软骨是由软骨组织及其周围的软骨膜构成。软骨组织由软骨细胞、纤维和基质构成。在胚胎发生时期,软骨作为临时性骨骼,成为身体的支架。随着胎儿发育,软骨逐渐被骨所代替。在成人体内仍保留一些软骨,具有支持和保护功能。软骨类疾病包括了:骨软骨炎、软骨损伤和软骨发育异常。
天意 医师 健康门诊内科 个人诊所
擅长:综合
[智者] 骨软骨病简介:软骨是由软骨组织及其周围的软骨膜构成。软骨组织由软骨细胞、纤维和基质构成。在胚胎发生时期,软骨作为临时性骨骼,成为身体的支架。随着胎儿发育,软骨逐渐被骨所代替。在成人体内仍保留一些软骨,具有支持和保护功能。软骨类疾病包括了:骨软骨炎、软骨损伤和软骨发育异常。

  软骨损伤较为常见,可分为三类 :

  一、软骨浅层的损伤 ,是指损伤在软骨浅层范围不超过 10%~ 1 5%,这类损伤是不能够自行修复的。如果成熟软骨损伤是纵行撕裂 ,并只是纵行损伤部位细胞的死亡 ,但其与切线位和平行裂伤是不同的 ,纵行损伤的软骨长期不产生退变。
  二、软骨对钝性损伤的反应关节软骨可以接受单次或多次中度和重度冲击 ,多次的低阈值的反复损伤可以造成软骨的损坏 ,软骨细胞死亡 ,基质裂开 ,软骨下骨发生增厚 ,由于潮线增多造成软骨受力的改变 ,软骨下骨发生硬化 ,软骨变薄 ,在软骨应力及应变方面的改变从而导致骨关节炎。
  三、软骨及软骨下骨同时损伤与软骨损伤合并有软骨下骨损伤的修复有很大的不同。软骨下骨的损伤有血凝块和炎性细胞的长入 ,产生生长因子 ,同时有毛细血管未分化细胞的迁移 ,形成基质而形成新生骨或纤维组织或软骨加基质。而软骨的损伤部位 ,由于生长因子刺激未分化的间质细胞 ,形成圆形未分化类软骨细胞 ,并产生含有Ⅱ型胶元的基质。在损伤区有大量的类透明软骨组织并不蜕变而改造成类似软骨组织。

  骨软骨病是一类原因不明的骨软骨坏死。曾称骨软骨炎。多发生于青少年。常发生在骨骺或关节软骨部位,往往外伤诱因。坏死的骨软骨块可脱落入关节腔(剥脱性骨软骨炎)。部分患者可以自愈,部分病例则发展为骨性关节炎。有多种类型。较常见者有两种类型。

  幼年性骨软骨病  发生于青少年。也简称骨软骨炎。可能因骨化中心发育过程中骨骺血运障碍,使骨化核发生软化,坏死,出现塌陷或压扁现象。继之出现再生或重新钙化。创伤可能是促发因素。 X射线显示病变部位骨密度增高。急性期患部有疼痛、压痛,甚至出现跛行。其实包括许多综合征,如跟骨骨骺炎(塞弗氏病)、足舟状骨骨软骨炎(克勒氏病)、第二蹠骨头部骨软骨炎(弗赖伯格氏病)等。 X线检查有助于诊断,有时需作活组织检查。此类型骨软骨炎系自限性病变,在数年乃至10余年内病变可以自愈。

  治疗方法为急性期应停止剧烈运动,让患肢休息,给予镇痛药,较重的病例可用4~8周的行走石膏固定。

  剥脱性骨软骨炎  本病多发生于10~20岁青少年,有运动损伤史,男性比女性多2~4倍。80%以上发生在膝关节,其次为肘关节、髋关节、掌指关节等处。确切的病因尚不清楚。多数学者认为与病变区域骨软骨的滋养血管栓塞,血液供应障碍有关。也可能是外伤造成骨软骨的缺血坏死。也有人提出与低毒性感染或遗传等因素有关。病理表现为骨与软骨组织局限性坏死,坏死区周围充血,纤维组织增生。正常组织与坏死区的界限清晰,界面间隙充满增生的纤维结缔组织。坏死的骨软骨组织一般小于2cm,外伤可促使坏死骨软骨脱落成为关节内游离体。较大的游离骨软骨块在关节内反复引起机械性刺激,约50%的分离性骨软骨炎最终发生骨性关节炎。

  早期症状不明显,在剧烈运动后出现关节疼痛和肿胀,休息后可缓解。坏死的骨软骨块脱落后形成关节内游离体,反复引起关节疼痛和渗液以及关节的弹响与交锁,影响关节功能。血液化学检查无助于本病的诊断。X射线检查可发现早期表现关节面不整,边缘不规则或髁突变扁,继而出现坏死骨的硬化影,正常骨与坏死骨之间有透明带。坏死的骨软骨脱落后。髁部骨有缺损,关节内可见游离体,本病后期有骨性关节炎的X射线征象。应与骨软骨骨折以及成人特发性骨坏死相鉴别。

  年轻患者有较多的自愈机会。治疗方法为早期使肢体休息、制动,石膏固定6~8周,使坏死骨自行愈合。骨软骨块尚未分离脱落时,应避免负重,停止体育运动至少一年,定期 X射线复查。尚未分离的负重区大块坏死骨软骨应争取在原位用骨钉固定,非负重区已脱落的小块骨软骨片可以切除。

  软骨发育异常(dyschondroplasia)又称内生软骨瘤病(enchondromatosis),Ollier病等。其特征为,长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块,伴骨干缩短及畸形,在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写,虽其组织结构与内生软骨瘤相似,但一般认为本病不应属于肿瘤范围。

【临床表现】
  出生时一般无异常表现。在生长期起病,好发于生长活跃的长骨的干骺端,如膝关节上下,尺桡骨下端,肱骨上端,而手部特别是指骨是最常?的部位。在骨盆好发于髂嵴。肘关节较少见。由于骨骺生长不对称肢体缩短,伴内翻或外翻畸形。桡骨长,弯曲,造成桡骨头脱位。手指软骨瘤可以生长得很大,很多,以致使手的功能完全丧失,除指骨外,其他部位的病理骨折少见。

【治疗措施】
  对严重影响功能的肿块,可作手术切除。为解决下肢的不等长,可作肢体延长术,或骨骺阻滞术,亦可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
相关问答

一般情况下,先天性软骨病需在医生的指导下使用治疗,具体分析如下:
先天软骨病的处理:一旦诊断出先天软骨病,一定要控制好自己的活动范围,不要做太大的动作,要多注意多休息。如果是局部疼痛,可以服用氨酚待因片、洛索洛芬钠片、双氯芬酸钠缓释片、布洛芬缓释胶囊等。如果出现了软骨碎片并在关节中出现了大量的游离体块,应立即进行关节镜手术切除。这种疾病一般到了成人以后就会慢慢消退,但是会留下一个关节的变形,到了晚期就会出现骨关节炎。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

先天性的软骨病,主要是胚胎时期,孕妇没有及时的进行补钙,或者是使用了一些孕妇禁忌的药物而引起的。治疗起来相对是比较麻烦的,需要带孩子去医院,完善相关检查以后,采取中西医相结合的治疗方法进行对症治疗,需要补钙。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

在治疗上,膝内翻畸形严重者,可行胫骨上端截骨术。宜早期进行。有一组47根胫骨,做一次截骨即得矫行者中,只有3根大于8岁;而因畸形复发而需作多次截骨术的21根胫骨中,只有5根小于8岁。因此有学者认为,在2岁后就可以手术。胫腓骨杵臼形截骨术最为常用。但亦有加作胫骨外侧骨骺阻滞或内侧关节面抬高术者。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

能用,中医中药治疗癫痫立足调节病人的整体机能状态。除注重临床症状,另外还注重体质机理、气候因素和社会环境因素,也就是用整体观念进行辨证论治。一般综合运用中药、针灸、穴位、埋线等手段,能够取得不同程度的疗效。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

膝盖髌骨软骨病通常不能恢复。
膝盖髌骨软骨病是一种无法治愈的疾病,只能改善病人的症状,延缓病程的进展。患者可能会有膝关节的疼痛症状,尤其是在剧烈活动的时候,或者是劳累受凉的情况下,疼痛会更加明显。
建议患者要注意休息,千万不能受凉的,可以外用一些活血化瘀的中草药,熬开以后先熏后洗,能够促进血液循环,从而改善不适症状。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

国内外心脏移植的手术成功率已经达到百分之95,移植后1年生存率超过百分之90,5年生存率达到百分之70到80,10年生存率达到百分之60到70。随着心肌保护技术改善术技术提高移植5年及10年生存率将进一步提高。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院
擅长:内科、心血管疾病