遗传性疾病分为四类，染色体遗传病，主要是颜色体发生异常导致的疾病，唐氏综合症。单基因遗传病，常见白化病、血友病等。多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、冠心病、哮喘、唇腭裂等。线粒体遗传病，老年性痴呆、母系遗传性糖尿病等。
遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。
遗传病不是传染病，遗传病也是先天性疾病，多和基因突变有关系，患儿在出生的时候，就已经携带了这种致病的基因，传染病是后天获得的，具有传染性，比如流感，轮状病毒腹泻，出血热，猩红热，百日咳等疾病。遗传病一部分是可以临床治愈的，但是很难保证不遗传给下一代。
乙肝不具有遗传因素，它是一种传染性疾病，乙肝主要是通过血液接触传播，同时也会通过母婴传播以及母乳传播。很多孩子一出生之后就被诊断为乙肝，所以很大多数的人群都认为这是遗传性疾病，其实是通过母婴直接传播给孩子的，产妇得了乙肝没有治好的情况下，给孩子喂奶也会直接传染给孩子。
最常见的是染色体显性遗传病，比如唐氏综合征。在妊娠期间可以做一下唐氏筛查。可以达到有效的避免效果。另外一些基因突变，也可以导致遗传性疾病。比如，遗传性耳聋耳鸣。还有一种是基因突变的多方向性，包括家族遗传性息肉病以及癌症的遗传。
