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1 GJB2 先天性重度或极重度感音神

会员118096367 25元 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
1
GJB2 先天性重度或极重度感音神经性耳聋
35delG 正常
2 167delT 正常
3 176_191del16 正常
4 235delC 正常
5 299_300delAT 杂合突变
6
GJB3 后天高频感音神经性耳聋
538C>T 正常
7 547G>A 正常
8
SLC26A4
(PDS)
大前庭水管综合征,先天或后天中度
以上感音神经性耳聋
281C>T 正常
9 589G>A 正常
10 IVS7-2A>G 正常
11 1174A>T 正常
12 1226G>A 正常
13 1229C>T 正常
14 IVS15+5G>A 正常
15 1975G>C 正常
16 2027T>A 正常
17 2162C>T 正常
18 2168A>G 正常
19 MT-RNR1
(12S rRNA)
药物敏感性耳聋
1494C>T 正常
20 1555A>G 正常
新生儿耳聋基因筛查中显示一项杂合突变,请问大夫会造成孩子聋哑么?或者对与以后有什么样的影响
是否去医院就诊过:
没去过
当前服药说明:
没有服药
既往病史及手术史:
没有
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
陈帼燕 副主任医师 台州市中医院五官科 三级乙等
擅长:耳鼻咽喉科疑难杂症的诊断及治疗,精通各种内窥镜手术...
已帮助用户: 2481
根据你提供的资料,如果小孩子听力筛查没有通过的话,考虑先天性耳聋。建议尽快到省城大医院做人工电子耳蜗手术。最佳手术时间,0-3岁,最好6个月。
相关问答

轻度地中海贫血一般不会加重,因为地中海贫血是一种遗传性的疾病,由于遗传缺陷导致了基因改变,病人的血红蛋白肽链在合成过程中出现了障碍,最终引起了溶血的情况。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

轻度脂肪肝B超表现为近场回声增强,远场回声衰减不明显,肝内管状结构仍可见。自觉症状不明显,肝功能基本正常。2.中度脂肪肝B超表现为前场回声增强,后场回声衰减,肝内管状结构模糊。自觉肝区不适,食欲不振,肝功能轻度异常。3.重度脂肪肝B超表现为近场回声显著增强,远场回声明显衰减,肝内管状结构无法辨认。

胡春晓副主任医师外科山东大学齐鲁医院
擅长:肝癌、胆管癌、胰腺癌、胆囊息肉、胆囊结石、肝血管瘤、阻塞性黄疸、肝内外胆管结石等肝胆外科常见疾病的诊断治疗,同时擅长肝胆腹腔镜微创手术。

首次发作脑电图有癫痫样异常或病史中有可能的病因,应开始用抗癫痫药物;首次发作如证明为症状性癫痫应给予抗癫痫药物同时病因治疗。大多数发作类型可选用丙戊酸钠、拉莫三嗪、开普兰、苯巴比妥;失神发作首选乙琥胺或者丙戊酸钠;卡马西平、奥卡西平可以加重失神发作和肌阵挛发作。药物难治性癫痫,正规抗癫痫药物治疗2年以上,而对有结构性病变的癫痫,如早期诊断颞叶内侧癫痫、婴幼儿和儿童灾难性癫痫应早期手术为宜。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

先天性癫痫都是使用药物控制症状的发作的,在治疗的时候,可以到正规医院进行脑电图的检查,看病人的体质和病情来合理的服药,在使用药物治疗的期间,也应当注意及时进行复查,了解血药浓度状况,尽量避免过量服用药物带来伤害。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

感音神经性听力损失的病例是可以治疗的。
特别是对于近期刚刚发生的突发性耳聋,如果能得到及时有效的治疗,可以使用血塞通、弥可保、金纳多等药物,帮助改善内耳微循环,滋养神经。大部分患者会有不同程度的听力改善或提高,部分患者甚至可以恢复到接近正常听力的状态。但如果患者长期患有感音神经性听力损失,往往会失去最佳的治疗时机,难以达到有效的改善。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,极重度肺动脉高压的治疗方式有以下几种:
肺血管畸形导致的极重度肺动脉高压的治疗方式有进行行肺移植手术。如果已经并发肺源性心脏病心衰时,有些只能药物对症治疗,减轻肺动脉压力的情况。
治疗期间,患者需要注意休息,避免过度劳累,多喝温开水促进新陈代谢,保持充足的睡眠时间,有利于增强抵抗力,促进身体的恢复。

何洁副主任医师内科中日友好医院
擅长:肺癌、睡眠呼吸障碍等疾病诊治。