唐氏筛查高风险的原因，最常见的是药物，辐射，化工产品的污染应用，病毒性感染等。有的唐氏筛查高风险是因为确实患有唐氏征导致。唐氏筛查高风险，是指唐氏综合征发生率较高。唐氏综合征是一种染色体疾病，需要进行血清学筛查。
唐氏筛查提示高风险代表此次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概念较高。
氏筛查是检测胎儿畸形等情况的方式，孕妇在孕期进行唐氏筛查时，如果提示高风险则代表这次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概率较高，需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进行确诊。如果确诊患有唐氏综合症，则可以根据自身具体情况来选择是否终止妊娠。
唐氏筛查高风险胎儿有可能存在呆傻儿，尤其是对于18三体综合症，21三体综合症，胎儿神经管系统发育畸形有高的检出率。对于唐氏筛查高风险的孕妇进一步进行羊水穿刺，进行染色体核型分析。但高风险中仅有1/70至1/50孕妇的胎儿被确诊为真正的患病儿。
唐氏筛查临界高风险的说明如下情况：
女性怀孕时去正规的大医院检查出唐氏筛查临界高风险，可能说明胎儿患有唐氏综合症，需要到正规的大医院进行进一步的DNA检查来确定胎儿是否患有唐氏综合症。若是确诊胎儿患有唐氏综合症后，需要告知孕妇及其家人，引起高度重视，确定是否进行引产手术，避免给今后的生活带来不便之处。
唐氏筛查高风险人不多。
如果当唐氏筛查出现高风险，那么不排除胎儿患有畸形的可能，通常做唐氏筛查在15-19+6周进行检查比较好，患有唐氏筛查高风险的孕妇，应该到正规大医院进行羊水穿刺检查，因为大医院进行穿刺时，造成流产的几率要下一些。孕妈在孕期要均衡饮食，同时不要过度劳累，养成良好的生活习惯，规律作息。
这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。
唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺，一旦确定是唐氏儿，就要立即停止妊娠，避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺，可以做无创性DNA检测，筛查的准确率也比较高，但是这并不能算是诊断。此外，若检测值仍然很高，应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的，还是要定期进行怀孕检测，最好是在适当的孕周进行系统超声波检测，这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数，从而确定胎儿的生长状况。
