请问先天软骨发育不全最严重的会是怎样的?

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请问孩子和他的父亲都是软骨发育不全,现在想要二胎又怕生出更严重的孩子,请问先天软骨发育不全最严重的情况会怎样?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王泊 医师 燕郊人民医院内科 二级甲等
擅长:胃粘膜下肿瘤,原发性胃淋巴瘤,胃肠道血管瘤,肝血管...
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指导意见:你好,软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。多认为应属不完全显性遗传。 指导意见: 有一半可能遗传,软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。
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喉软骨发育不全症状是呼吸时喉部异常声音,类似痰音,与妊娠期营养不良有关,多是由于缺钙所引起的,口服补充维生素ad和钙剂治疗,一直要补充到2岁,而且要多晒太阳,随着年龄增长,软骨发育成熟,症状会逐渐消失。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

治疗上要注意及时的对症治疗,同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高,需要进行减压分流;椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外,儿童由于四肢活动不方便,活动减少,从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架,避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作,只要患儿能够正常生存下去,其预后也会更好。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

通常来说,软骨发育不全吃以下食物比较好,具体分析如下:
软骨发育不全与饮食有一定的关系,平时要多吃一些富含钙的食物和高蛋白的食物,不要吃太多的东西,不要吃太多的东西。要注意多吃高蛋白食物,多吃鱼类、瘦肉等,以补充营养。同时多喝牛奶,有利于孩子的骨骼发育。不要吃太多的东西,有些父母觉得多吃可以长高,会导致孩子暴饮暴食,导致胰腺炎等疾病。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,软骨发育不全要做以下几种检查,具体内容如下:
1、体检:医生的重点在于观察病人的上肢运动情况,身体有没有矮,胸部的尺寸和肌肉的紧张程度,这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT:可见颅底狭窄,伴有脑水,可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩,形成漏斗形。
3、病史:医生会问孩子什么时候开始患病,有无接受过任何的药物,以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测:因为是遗传疾病,所以通过基因检测可以确定病人的基因位置,FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查:骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查:有助于判定脊柱压迫的大小。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,一般软骨发育不全的治疗大多是通过滋养软骨,使其得到修复。
对于软骨发育不全的患者,在用药方面除了外敷活血化瘀膏药外,可以适当口服一些消炎药,例如扶他林,并配合一些滋养软骨的保养药物,如硫酸氨基葡萄糖等。需要注意的是,患者平时要尽量卧床休息,不要从事重体力活,养成良好的作息规律,有利于身体康复。

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擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

喉软骨发育不良典型的症状就是呼吸的时候喉咙里有声音,就会出现呼噜呼噜的声音。呼吸的时候有点费力,在吸气的时候脖子的部位有一定的塌陷。吃奶的时候费力也是喉软骨发育不良的一个表现。在呼吸的时候会出现呼吸困难。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。