蚕豆病的孩子主要是与遗传缺陷有关，体内缺少葡萄糖六磷酸脱氢酶，一旦接触到蚕豆就会出现溶血反应，但如果不接触蚕豆，与正常的患儿并无两样，所以可能看起来孩子并没有异常，一般通过葡萄糖六磷酸脱氢酶活性测定，高铁血红蛋白还原试验就可以确诊。
蚕豆病是一种遗传性疾病，以致食用蚕豆后引起溶血性贫血，大多数病例在食用蚕豆后1-2天发病，少数短则几小时，长则十几天才发病。早期病人常出现全身不适、如胃口不佳，精神倦怠、发热，头昏，腹痛等酷似肝炎的症状。
蚕豆病也是一种溶血性疾病。是一种遗传性缺陷性疾病。主要是由于进食蚕豆，诱发了急性溶血性的贫血。因此称为蚕豆病。但是发病的程度与食用蚕豆量并不一定成比例。经过治疗，病情都可以缓解。如果再食蚕豆，仍然可以发病。病情表现主要是溶血，在食用了较生的蚕豆，甚至于接触的蚕豆花粉，都可能引起发病。
病人可表现为严重的腰背疼痛、四肢酸痛、头痛、呕吐、寒战，随后出现高热、面色苍白和血红蛋白尿，小便颜色像酱油一样，同时可出现黄疸。如果是长期慢性的溶血。病人可表现为严重的腰背疼痛、四肢酸痛等。
蚕豆病有轻有重，它的轻重程度与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性下降的程度密切相关。蚕豆病是一组遗传性的血管内溶血性贫血性疾病，它的发病原因是红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性下降。如果葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，低于正常水平的10%以下，蚕豆病的病情往往就比较严重。
