主要表现有：会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味，还容易有湿疹、呕吐、腹泻等，要保证宝宝正常生长发育，需要有各种营养素的供给，又要避免摄入过多的苯丙氨酸，应该立即治疗，治疗越早预后越好。
新生儿采足跟血是检查孩子身体是否有疾病，新生儿足跟血筛查指在新生儿出生72小时后，采集足跟血进行检查，而且新生儿充分哺乳后，对于各种原因，因早产、低体重儿提前出院等没有采血者，最迟不宜超过出院出生后20天。
新生儿足跟血筛查主要用来筛查先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，半乳糖血症，蚕豆病等，这些疾病早期很难发现，无症状或者症状无特异性，但是这些疾病所造成的后果非常严重。所以如果能在早期，及早发现这些疾病，提早预防，提早治疗，可以避免造成严重后果。所以筛查非常重要。
新生儿足跟血筛查没通过，就必须复查，会通知具体是哪项没有通过，不管是可疑还是阳性结果，必须复查，明确诊断。最常见的是先天性甲状腺功能减退，苯丙酮酸尿症的筛查，有些城市还做了葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏与先天性肾上腺皮质增生症的筛查，还有一些先天性遗传性代谢性疾病的筛查。疾病早期发现，早期治疗可以避免发病或者减轻症状，如果没有早期及时治疗，会影响终生。
新生儿的听力筛查属于新生儿的一种。听力受损，先天聋哑，若没有及时的诊断和介入，可能造成终身的失聪，从而造成终身的失聪，从而对以后的学习和生活造成极大的负面作用，所以新生儿的听力筛查是非常必要的，新生儿的早期筛查是新生儿的最好时机，如果出现听力问题，或者是简单的听力检测没有过关，应该在六个星期内到专业医院进行一次。
这种采血主要用于疾病的诊断，可以早期发现并尽快治疗，如果发现晚，治疗不及时，所以婴儿很可能有严重的生长发育障碍和智力缺陷，足部采集还可以检测先天性甲状腺功能减退，这将影响婴儿的正常发育。
