轻度唐氏综合症症状:,身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
通常情况下,轻度唐氏综合征的表现是特殊容貌、智力低下、体格发育迟缓等。
1、特殊容貌:患儿出生时,可能出现明显的特殊容貌,比如颈短、颅缝宽、前囟大、头头发少、眼裂小、外眼角上翘、眼距宽、斜视、鼻梁低平、耳廓畸形、唇厚、舌大、外耳小、低位耳、流咽多。
2、智力低下:随着年龄的增长而逐渐明显,智商大约在25-50之间,。
3、轻度唐氏综合征体格发育迟缓,手指粗短、身体矮小、发育迟缓、四肢短、出牙晚、四肢短小、骨龄常低于正常、韧带松弛、小指向内弯曲。常伴有视力障碍、甲状腺功能减低、消化道畸形等。
唐氏综合征筛查是通过各项指标检查后计算发病率,21-三体综合征,18-三体综合征和神经管畸形三种疾病。如果是低风险的话一般是没什么问题的,只看发病风险率,其他指标不需要单独分析。但是如果是高风险,需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺。
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:
1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。
2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
唐氏综合征一般会遗传。
唐氏综合征属于一种遗传的病症。唐氏综合征病人如果有了后代,就会有这种病。一对健康夫妇也有唐氏综合征的风险,这在年龄较大的孕妇中更常见。唐氏综合征是一种先天性先天性缺陷,也被称为21三体综合症。标准型,复发机机性为1%,愈年长的妈妈愈容易罹患本病;如果母亲是D/G的易位性,那么子代的危险是10%,如果父亲是D/G的,那么这个比例是4%;如果一个母体是21/21,那么它的后代是100%的。所以怀孕期间要做好产前筛查,保证孩子的健康。