一般情况下，小儿软骨毛发发育不良综合征通常要做体格检查、骨骼X线检查、血常规检查等检查，具体内容如下：
1.体格检查：通过做体格检查，有助于明确小儿的生长情况，评估身体各器官、系统的发育情况，有助于评估儿软骨毛发发育不良综合征的病情发展。
2.骨骼X线检查：通过骨骼的X线检查，有助于明确患有小儿软骨毛发发育不良综合征的小儿的长骨干骺端、掌跖骨及指趾骨、腓骨远端较胫骨、脊柱、颅骨等骨骼的发育情况，有助于辅助判断是否患有小儿软骨毛发发育不良综合征。
3、血常规：如果患有小儿软骨毛发发育不良综合征，小儿通常会出现慢性中性粒细胞减少、贫血等情况，因此，小儿软骨毛发发育不良综合征做血常规检查有助于评估是否存在贫血、继发感染等情况。
通常情况下，小儿软骨毛发发育不良综合征是遗传、孕妇长期接触有害物质等原因引起的。具体情况分析如下：
1.遗传：有小儿软骨毛发发育不良综合征家族史或父母近亲结婚者，由于致病基因向后代传递，相对于正常人来说，后代患上小儿软骨毛发发育不良综合征的几率较大。
2.孕妇长期接触有害物质：孕妇在怀孕时，如果长期接触有害物质，比如酒精、辐射、农药等，由于基因突变，从而导致小儿软骨毛发发育不良综合征。
小儿软骨毛发发育不良综合征的高发人群是有家族史的人群、父母是近亲结婚者等。
1.有家族史的人群：如果三代以内有人患小儿软骨毛发发育不良综合征，则患小儿软骨毛发发育不良综合征风险较常人高。
2.父母是近亲结婚者：近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系，如果父母近亲结婚，通常后代无法从他们那里产生变异，所以容易把有害基因传递给子孙。因此，父母是近亲结婚者，增加了患小儿软骨毛发发育不良综合征的风险。
毛发旺盛并不能代表什么。
毛发旺盛是由先天遗传基因所决定，一些毛发旺盛的原因与一些基本的疾病有关系，特别是内分泌方面的问题，比如女性多毛，与卵巢功能、肾上腺皮质激素分泌异常等相关。需要做相应的检查，找到原因，并给予相应的治疗。
下嘴唇有一点黑的，并不一定是代表心脏有问题。
：一般心脏不好的人，嘴唇发黑是因为体内垃圾不及时代谢导致嘴唇发黑，需注意的是便秘的患者也容易出现嘴唇发黑。所以，如实家族有心脏病史的家庭要多注意孩子的饮食习惯，饮食要清淡，少盐多醋，多运动，睡眠充足。同时还需及时到医院进行心脏和胃肠的检查，防止病情加重，危害患者身体健康。
nt增厚提示胎儿染色体异常的可能性较大，建议进行产前诊断，并进行无创DNA检测，19周后进行羊水穿刺。nt检查是怀孕期间必须做的一项重要的检查。首先要做的就是检查胎儿的颅骨发育情况，同时要注意观察胎儿的颈部皮下脂肪的厚度，一般不超过0.25cm。超过0.25cm，说明nt增厚，nt后增厚的胎儿并不一定是有问题的。
