孕中期唐氏筛查21-三体综合症高风险怎么办

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孕中期唐氏筛查21-三体综合症高风险怎么办
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):我是7月7日做的唐氏筛查,今天得的结果,结果是1;1400

想得到怎样的帮助:请问孩子能要吗

补充提问:
我很想要这个孩子,我能做些什么吗
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张俊剑 医师 河北广宗县医院外科 二级甲等
擅长:普外,泌尿外科、骨科及慢性疼痛
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病情分析: 您好,在怀孕期间唐氏检查异常的情况下,应在怀孕的22到26周做四维彩超做排畸检查和羊水的检查,排除胎儿畸形的可能性,发现异常,及时采取措施。
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李国顺 河北省威县人民医院内科 二级甲等
擅长:肺部感染,慢性呼吸衰竭,慢性肺心病
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指导意见:考虑21三体综合征高风险,建议最好做一下羊水穿刺检查。希望我的回复对你有所帮助。祝早日康复。
胡保家 医师 北京北环张如珍诊所内科
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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病情分析: 你好,你的21三体综合症高风险1/260,说明怀唐氏儿的几率还是比较大的。







指导意见:





建议你在孕16-20周内进行羊水穿刺检测的,确诊后是可以及时终止妊娠的。
相关问答

唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

孕妇唐筛高风险,可以考虑在18-20周左右,直接做无创DNA来进行确诊是否有二十一三体综合症,或者是直接做羊水穿刺来进行确诊,目前唐筛的准确率只有80%左右,而无创dna的准确率可以高达99.7%,羊水穿刺的准确率可以是百分之百。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查21三体综合征高风险,这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清,综合分析、判断、评估胎儿的具体情况,并不是百分之百的确定,还需要进一步做无创DNA的检查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

一般来说,唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。
唐氏筛查的结果是高风险的,需要做羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的,即便是无创DNA检测是正常的,也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺,通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性,并不代表就一定会有21三体,只需要做产前检查就可以了。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的,有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险,下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大,非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大,需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断,再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选,特异性并不是太强,准确率在68%-76%之间,存在一定的个体差异。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮