染色体具有储存和传递遗传信息的作用，由DNA，RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同，外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征，先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体，而血液系统疾病染色体检查，可以分析骨髓也可以分析外周血染色体，主要适用于辅助诊断急性白血病，骨髓增生异常综合等疾病。
生物个体性别主要由Y染色体决定的，通常1对性染色体为2条大小、形态相似的X染色体即为女性，一对性染色体中X、Y染色体各有1条即为男性。
XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊性染色体即X染色体，雌体具有两条相同的性染色体，X染色体称为雌性染色体。1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体为男性的染色体。在生物当中雄性是抑制性的性决定的，雄性所具有而雌性所没有的性染色体就叫做Y染色体。
染色体在性别上，XY为雄性，XX为雌性，X或Y染色体都决定个体生物性别，出现在性别决定系统中。
自然流产指妊娠不足12周，妊娠自然丧失或终止。自然流产后剥离的胚胎和血液促进子宫收缩，排出妊娠物，产生阵发性下腹部疼痛。妊娠物完全排出后，子宫收缩，出血慢慢停止，复查超声显示子宫内没有瘀血等妊娠物质，表示宫腔内已干净，可以不用清宫，静养半个月再复查超声查看子宫恢复情况就可以了。如果自然流产后，阴道仍有血液流出，且时间超过一周，考虑子宫收缩不良或并发其他子宫并发症，建议在超声检查辅助下行清宫术。
染色体异常对身体伤害很大，可能会导致不孕不育出现，而且在怀孕之后也可能会引发胎儿畸形，或产生一些先天性的疾病。染色体是不会改变的，染色体异常是不可能进行治疗的，但还要看具体的是什么异常才好具体判断。
染色体核型分析的方法是GRQ带法，染色体用特殊染料染色后，再经过一系列处理，染色体上可出现带纹，根据染色体的不同带型，可以细致识别染色体，第荧光原位杂交法，简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合，对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析，光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。
胎儿染色体异常风险可以通过检查结果来进行治疗。
胎儿染色体异常风险性可以结合唐氏综合分辨、胎儿超声波、微创DNA或羊水穿刺，并依据结论遵医嘱进行治疗。超声提示畸型，羊水穿刺诊断胎儿染色体异常，建议舍弃胎儿。若该检验结果正常的，那么正常妊娠即可同时要注意按时孕检。怀孕期防止触碰化学用品，避免经常熬夜、抽烟、饮酒等。
