一般来说，唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。
唐氏筛查的结果是高风险的，需要做羊膜腔穿刺，抽取羊水，进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的，即便是无创DNA检测是正常的，也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺，通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性，并不代表就一定会有21三体，只需要做产前检查就可以了。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
唐氏筛查如果出来的结果是高风险，下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险，有可能是胎儿染色体异常，但是不能通过唐筛就确定。下一步可以做无创DNA，但是如果无创DNA的检查是异常，还是需要做羊水穿刺检查的，因为羊水穿刺是最准确的，无创DNA的检查还是有一定误差的，最后的最终诊断就是通过羊水穿刺才能够确定是否终止妊娠的。
通常情况下，怀孕后做唐氏筛查，这是一项重要的孕期检查项目。具体内容如下：
唐氏筛查是抽取孕妈的外周血，检测母体血中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。如果检查结果提示高风险，需要进一步做羊水穿刺检查。
应尽量避免到公共泳池、澡堂、温泉池等场所进行水下活动，以免影响自身和胎儿的健康。保持合理健康的生活方式，劳逸结合，规律作息。
检查的方法是:禁食水8-10个小时，清晨先抽取静脉血查空腹血糖，然后75克葡萄糖稀释成300ml，在5分钟内喝完，服糖后1个小时及两小时查血糖。正常情况下，空腹以及服糖后1小时、2小时的血糖值分别低5.1mmol/L、10.0mmol/L、8.5mmol/L。任何一点血糖值达到或超过上述标准，即可以诊断为妊娠期糖尿病。
