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我弟弟患有肌营养不良,我现在怀

会员117123921 12元 已回复
我弟弟患有肌营养不良,我现在怀孕49天,我该做些什么检查来确定我宝宝有无这个病
是否去医院就诊过:
没去过
当前服药说明:
没有服药
既往病史及手术史:
没有
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心妇产科 三级甲等
擅长:阴道炎、宫颈糜烂、子宫肌瘤、宫外孕、产前诊断等
已帮助用户: 167058

意见建议:你好,从你的描述看,这个是属于X连锁隐性遗传病,一般男性发病,女性携带者,你本身有存在携带者可能,可以自己先检查染色体看是否有携带,如果不携带就不影响胎儿的,目前怀孕49也还检查不了,可以在怀孕12周后做个穿刺检查胎儿染色体是否携带相关基因,如果不存在一般问题不大。希望稍后方便可以做个评价,谢谢。
相关问答

基因作用。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性以及坏死,诱发肌肉萎缩,导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部,这就是眼咽型肌营养不良,病变发生在肩部、面部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

5千-1万元。治疗费用和具体治疗方式有很大的关系,不同治疗方式所需要的费用也会有所不同,还有地区不同,物价水平也会有所不同,患者身体素质,病情都会影响治疗费用。

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肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

由遗传因素所致的。研究相继提出了血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说。细胞膜缺陷对本病的发生有重要作用,三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

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主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标,还要做基因检测,运用分子生物学技术,对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断。

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坚持体育锻炼,自我按摩以增加活动,促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过劳。积极与疾病作斗争,坚持适当的娱乐活动,促使患者建立乐观、开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

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