唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷，如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险，提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷，比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出，这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
一般来说，唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。
唐氏筛查是一种检查方法，主要是为了确定孕妇是否存在畸形。检查的结果会更加细致，特别是在唐氏筛查神经管畸形方面。唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。因此，唐氏筛查发现有神经管畸形，可以先不做DNA检测，也不做羊水穿刺，等四维检查的时候，再做详细的检查。
唐氏筛查高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大，需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%-76%之间，存在一定的个体差异。
神经管缺陷会出现脊柱裂，是最常见的，因为脊柱骨骼发育不完全，所以就会导致脊柱骨保护的脊髓突出。会出现腿部无力或者是瘫痪，腿部变形，大小便失禁，有时还会出现脑积水。
一般情况下，唐氏筛查后发现胎儿存在神经管畸形的危险，不用着急，可以等孕20-24个星期再进行四维排畸，主要是看胎儿的脊柱、侧脑室、肝脏、肠管等消化系统，以及胎儿的肾脏等。唐氏筛查中afp的含量不正常，说明有神经管畸形的危险，四维排畸检测可以检测到内脏的异常，也可以进行四维排畸检测来判断是否存在畸形。如果仍然存在不良情况，可以通过流产的方式结束妊娠。
唐氏筛查试验的结果显示，如果21三体和18三体中的一个或两个都处于高风险，这意味着肚子里的婴儿更有可能患有先天性愚蠢。需要进一步研究。最常见的检查是羊膜穿刺术或非侵入性脱氧核糖核酸测试。如果这次检查风险低，可以安全地继续怀孕。如果仍然处于高风险，必须放弃爱，流产这种孩子。
