妹妹的儿子查出来粘多糖2型

匿名 29岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
外甥的病因是遗传于我妹妹,她的IDS是杂合性突变,就是不知道我需不需要检查下呢,我们家族没有粘多糖病史的
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
魏威胜 副主任医师 广东省东莞市石排医院皮肤科 二级
擅长:皮肤病:扁平疣,寻常疣,丝状疣,血管瘤,老年斑,痣...
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你这个情况,定期观察即可,注意饮食及休息,不用担心.
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粘多糖的宝宝出生时正常,一岁以后逐渐出现生长落后,面容丑陋,前额突出,前后径长,鼻梁低凹扁平而宽,唇厚外翻,舌大,牙齿小而稀疏,牙龈肥厚,大多数的孩子有关节挛缩,一岁以后逐渐智力落后。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

这种药物的主要功效是消炎止痛和软化疤痕,一般用于治疗浅表性静脉炎、血栓性静脉炎和静脉曲张性静脉炎一类炎症性疾病,能够有效改善出现的血肿、肿胀以及挫伤等症状,并能有效抑制疤痕的出现。

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多磺酸粘多糖乳膏能治痤疮,但是单独使用一般效果不佳。
多磺酸粘多糖乳膏可以治疗痤疮,该药的主要成分是肝素,具有一定的抗炎作用,同时能够起到消肿的效果。但是如果单独使用该药治疗痤疮一般效果不佳。通常需要与其他药物联合使用,如维A酸乳膏、阿达帕林凝胶等,可以提升治疗效果。同时患者在治疗期间,需要控制饮食,保证充足的睡眠时间,不能熬夜。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

粘多糖病是由于溶酶体当中某些酶的缺乏,使酸性粘多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体,不同的组织产生骨骼畸形、智能障碍、肝脾肿大等一系列临床症状和体征。早期临床症状跟正常的孩子没有太大的区别,在2到3岁的时候才会出现一些特殊的面容和骨骼的畸形。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征